卵黃囊瘤又稱內胚竇瘤，是一種由胚外結構（卵黃囊）發生的高度惡性生殖細胞腫瘤，多發生于兒童，大多起源于性腺，約占原始生殖細胞腫瘤的20%，原發于升結腸者極為罕見。
病例資料
患者女性，33歲，因“右下腹痛3天”入院。患者2個月前曾因右下腹痛在當地衛生院就診，檢查后“闌尾膿腫”行抗感染、對癥治療后腹痛好轉。此次于3d前再次出現右下腹痛，疼痛呈持續性，伴惡心、嘔吐，腹瀉、水樣便，無發熱，在當地衛生院治療，無明顯好轉，后入住武警浙江省總隊嘉興江南醫院。
入院后查體：腹部稍膨隆，右下腹可觸及一腫塊，約7cm，伴壓痛，無反跳痛及肌緊張，直腸指診未及腫塊。腹部彩超：提示右下腹混合性包場（考慮闌尾膿腫）；全腹部CT（圖1）提示回腸末端腸管擴張，回盲部腸管增厚，盆底積液；血常規白細胞計數（WBC）8.5×109/L；經抗感染、對癥治療后未見明顯好轉。復查腹部CT提示腸管擴張較前明顯，不全性腸梗阻表現，即決定行剖腹探查。
圖1
剖腹探查：術中見升結腸中段有一直徑約8cm×7cm腫塊，質地硬，近端升結腸明顯擴張，呈閉袢性腸梗阻表現，結腸右血管及腸系膜血管周圍見多枚腫大淋巴結，行右半結腸切除術+周圍淋巴結清掃。
病理巨檢：帶部分回腸及結腸切除標本：回腸長11cm，直徑3.5cm，結腸長25cm，最大徑10cm，距結腸側切緣8cm處見一潰瘍型隆起型腫塊，10cm×4cm，周邊腸壁增厚腸腔梗阻，闌尾1條，大網膜1塊。
診斷：（結腸）潰瘍型低分化腺癌，浸潤腸管全層，上下切緣陰性，腸周淋巴結2/30見癌轉移，大網膜陰性，慢性闌尾炎。
腫瘤指標：AFP224.64ng/ml，CA15-364.5U/ml
免疫組化：瘤細胞AFP(+)、HCG(+)、CK(+)、CD30(+)、Ki-67瘤細胞陽性率約30%(圖2)。懷疑卵黃囊瘤。免疫診斷：“升結腸”轉移性卵黃囊瘤，建議重點檢查女性生殖系統以尋找原發灶。
復查全身性PET/CT：未見FDG代謝增高灶；血HCG78IU/L。
因未發現有生殖系統病灶，所以患者最終診斷為“原發性升結腸卵黃囊瘤”。術后給予全身靜脈化療，PVB方案（長春新堿+博來霉素+順鉑），術后3個月血AFP降至正常，術后6個月復查發現肝臟轉移瘤，未行病理檢查。后患者家屬放棄治療，失訪。
圖2
問題思考：本病與闌尾膿腫、腸癌、腸結核等如何進行鑒別？
討論
卵黃囊瘤組織學特征
卵黃囊瘤又名內胚竇瘤，1959年由Teilum提出并命名，人類無內胚竇結構，但研究發現卵黃囊瘤瘤組織與大鼠胎盤的內胚竇結構相似，故命名為內胚竇瘤，又因在超微結構中發現人類胚胎的卵黃囊與其相似，并從免疫組化研究中得到證實，故稱為卵黃囊瘤。
絕大部分發生在30歲之前，罕見情況下發生在絕經后婦女，且多伴發卵巢上皮性腫瘤。根據文獻報道，卵黃囊瘤多發生于性腺（睪丸、卵巢）及骶尾部，也可發生在生殖細胞從卵黃囊遷移至生殖嵴的中線路徑上，包括縱隔、后腹膜、陰道、外陰、心臟、側腦室等。其機制可能是生殖細胞從卵黃囊向生殖嵴移行過程中有些細胞停留，受到某種刺激后顯示出生長和分化能力。也可發生在遠離中線者，如本例發生于升結腸，極為罕見。其機制可用生殖細胞迷走或胚胎早期原條紊亂來解釋。
卵黃囊瘤的特征性組織學表現：①疏松的網狀結構，是本瘤的特征性表現；②S-D小體，即為“腎小球血管袢”樣結構，或稱內胚竇結構；③透明小體；④腺樣結構；⑤乳頭狀和囊狀結構；⑥分泌AFP。在生殖細胞腫瘤中，只有卵黃囊瘤能產生AFP。AFP在卵黃囊瘤的診斷、鑒別診斷中具有重要價值，其還可用于術后追蹤病情。
卵黃囊瘤影像學特征
卵黃囊瘤的發病部位多在人體中軸上，其他部位極為少見，且以小兒及青少年性腺多發，縱隔、陰道卵黃囊瘤也不少見，發生于升結腸者，國內報道甚少。卵黃囊瘤多為單發的圓形或橢圓形腫塊，體積較大，平均可達350px，本例250px×100px。腫瘤可呈實性或囊實性，CT表現密度不均，增強后明顯不均勻強化。卵黃囊瘤可對周圍組織直接侵犯或出現遠處血行轉移，CT上表現為與周圍組織分界不清，也可出現淋巴結轉移。本例CT上表現為升結腸囊實性腫塊及回盲部腸管擴張，雖未侵犯周圍組織，但已有淋巴結轉移。
診斷與鑒別診斷
原發于升結腸的卵黃囊瘤極為罕見，容易誤診。該病早期不易察覺，可有輕微腹痛、便血、大便性狀改變等，癥狀多不典型。腫瘤增大時可出現腹部包塊、腸梗阻癥狀或腫瘤壓迫癥狀，如壓迫輸尿管出現腎積水，位于盆腔者可有壓迫直腸、膀胱引起的排便、排尿異常癥狀。腫瘤較大時可出現腫瘤內部壞死，臨床表現為腹痛、發熱，易誤診為闌尾膿腫，晚期可侵犯周圍組織。其鑒別診斷有闌尾膿腫、腸癌、胃腸道間質瘤、腸道憩室、腸結核等。腹部CT可見腫塊影，但對診斷無特異性。血清中AFP升高應考慮本病可能，但確診需要細胞學檢查。
治療和預后
一般認為，卵黃囊瘤的惡性程度高，預后差，平均生存期為6個月至1年。卵黃囊瘤的治療以化療為主，但發生于腸道者有腸梗阻的風險，所以建議盡早手術切除，術后輔以化療，常用方案為PEB（順鉑+足葉乙甙+博來霉素）方案。強調早診斷、早治療。本例發病過程不典型，曾誤診為“闌尾膿腫”，一度延誤治療，最終通過免疫組化確診。發生于腸道且未定期體檢者，發現癥狀時多為中晚期，且有腸梗阻可能，術前不易確診。
綜上所述，卵黃囊瘤惡性程度高，不易早期發現，術前不易診斷，預后差，治療方法需待進一步研究。