臨床資料
患者，男，41歲，因“右膝前內側腫物1年”于2010年8月16日入院。患者入院前1年無意中發現右膝部有一腫物，無疼痛及其他不適感，未予治療。1年以來該腫物緩慢生長，近半年增長較快，現患者為進一步治療來我院。
查體：肌力5級，右膝髕下前內側腫脹，局部可觸及一約6．0CM×5．0CM腫物，質硬，活動性尚可，與皮膚無粘連，表皮無紅腫，無靜脈曲張，皮溫正常。右膝關節浮髕試驗陰性，內外側應力試驗及抽屜試驗陰性，右膝關節屈伸活動正常，雙側腹股溝淋巴結無腫大。實驗室檢查：術前膝關節側位X線片及CT檢查示：右膝髕下前內側見軟組織密度腫塊，腫塊內可見散在斑片狀鈣化，邊界清，周圍骨質未見破壞（圖1a，1b）。
初步診斷：右膝前內側腫物。入院后擇期硬膜外麻醉下行腫物切除術，術中所見：腫物大小約6．0CM×4．5CM×2．0CM，灰白色，包膜完整，位于右膝髕韌帶內側深筋膜下，呈不規則卵圓形，與髕骨、脛骨及髕韌帶無關聯，質硬，切面灰白相間，局部鈣化（圖1c，1d）。術后病理鏡下觀察：瘤體由成熟性透明軟骨細胞構成，細胞排列不規則，局部見鈣化。病理報告：（右膝）骨外軟骨瘤（圖1e）。出院時確定診斷：右膝關節骨外軟骨瘤。本病例術后1d復查X線片見腫物完整切除（圖1f）；術后隨訪5年，腫物未復發，膝關節屈伸功能良好（圖1g，1h）。
討論
（1）概述：骨外軟骨瘤臨床較少見，據目前資料統計該病多發生于30～60歲成年人，90％以上發生于手及足部軟組織內，其中手指占到80％，其他部位包括手、趾、足和軀干，也有腫物位于硬腦膜、喉、甲狀腺、睪丸、肝臟、皮膚以及子宮附件內的個案報道。
（2）病因：骨外軟骨瘤的病因目前仍不清楚，文獻報道可能是由于軟骨細胞錯構而成，或是由來源于肌腱、肌膜的間葉組織或由肌組織間質內的間充質干細胞在內外因素的刺激下先分化為軟骨細胞，再進一步增生形成軟骨瘤。本例為中年男性，無明確外傷史，無家族病史及遺傳病史，出現本病原因不清。
（3）臨床表現及組織學特點：骨外軟骨瘤臨床常表現為緩慢性生長的孤立性無痛性結節或腫塊，圓形或卵圓形，包膜完整，周界清晰，瘤體一般較小，直徑多＜3CM，常與韌帶、腱鞘或關節囊相連。影像學上該病常表現為界限清楚的孤立結節，不累及骨骼，腫物內可見分散的、不規則的、指環樣或曲線樣鈣化。組織學上大多數腫瘤由排列成分葉狀的成熟性透明軟骨組成，部分病例可伴有纖維化、骨化或黏液樣變性。
少數腫瘤顯示局灶性或彌漫性的鈣化，可掩蓋軟骨。少數病例在腫瘤的邊緣和軟骨小葉間隔內，還可見增生的上皮樣細胞和多核巨細胞組成的肉芽腫樣反應。免疫組化方面骨外軟骨瘤細胞表達S－100蛋白。本例患者膝關節腫物雖然＞3CM，但為骨外孤立、無痛、卵圓形腫物，膝關節X線片及CT顯示邊界清楚，不累及髕骨和脛骨，腫物內見不規則鈣化影；組織學大體觀察包膜完整，卵圓形，灰白相間，質硬，為軟骨樣組織；鏡檢由分化成熟的透明軟骨小葉組成；免疫組化表現S－100蛋白陽性，以上特點均符合骨外軟骨瘤的典型表現。
（4）鑒別診斷：因骨外軟骨瘤可伴有瘤細胞輕度異型性，所以需與骨外高分化軟骨肉瘤鑒別。根據骨外軟骨瘤鏡下有較為完整的纖維包膜，主要由成熟透明軟骨細胞組成，沒有異常分裂相，而骨外軟骨肉瘤細胞多型性明顯，常見異常核分裂，腫瘤細胞常伴壞死并向周圍組織浸潤，以及肉瘤類腫瘤除有腫塊鈣化外，常伴有骨破壞或腫瘤骨形成等特點，一般不難鑒別。
（5）治療及預后：骨外軟骨瘤是發生在軟組織內的良性腫瘤，目前仍以手術治療為主，根據文獻報道該病術后復發率10％～15％，目前大多學者認為將腫物連同包膜完整切除后，復發率低。本病例將腫物完整切除后隨訪5年，腫物未復發，膝關節屈伸功能良好。
結合文獻復習，筆者發現近年來關于骨外軟骨瘤、骨外骨軟骨瘤以及骨外骨瘤的個案報道相對較多，有學者認為骨外軟骨瘤、骨外骨軟骨瘤以及骨外骨瘤分屬不同疾病，也有學者根據3種疾病的相同起源認為骨外骨軟骨瘤以及骨外骨瘤均屬骨外軟骨瘤的不同演變階段。骨外軟骨瘤內的軟骨可發生退變、鈣化并逐步被軟骨內化骨所替代，當軟骨瘤內既有軟骨又有骨組織時即為骨軟骨瘤，當軟骨瘤完全骨化時即為骨瘤。