患者女，45歲。因左小腿腫脹不適2年余就診。既往身體健康，無其他疾病史。查體左側腹股溝區隆起，左小腿輕度腫脹。
血管超聲檢查：左側腹股溝區股總動脈血管分叉處周圍測及實性低回聲包塊，包塊與股總動脈血管壁關系密切，分界尚清，上下徑8.48 cm，前后徑4.11 cm，左右徑4.27 cm，形態尚規則，邊界清，內回聲不均（圖1），彩色多普勒顯示實性低回聲團塊內可測及點條狀血流信號，左股總動脈、股深動脈及股淺動脈管腔內透聲好，管腔無狹窄，內血流信號充盈完整（圖2），左側股動脈未與團塊相交通，左股總靜脈管腔消失，擠壓左小腿左股淺靜脈血流經股總靜脈遠端后方側支靜脈向大腿深部引流。左側股淺靜脈、胭靜脈及肌間靜脈內透聲好，血流信號充盈完整。左小腿皮下淺筋膜層增厚，回聲增強，其內測及條紋狀無回聲區散布其間。
超聲提示：左側腹股溝區實性低回聲腫塊，考慮來自股動脈管壁。
住院后行穿刺活檢，病理學檢查：低倍鏡（×100倍）下見腫瘤由交替分布的細胞密集區和細胞稀疏區組成，細胞豐富區，瘤細胞呈胖梭形，胞質嗜伊紅，細胞稀疏區，瘤細胞呈纖細梭形，細胞多無異型性，核分裂象少見或不見。高倍鏡（×200倍）下見瘤細胞既像纖維細胞又像平滑肌細胞，胞質嗜伊紅，核呈卵圓或桿狀，瘤細胞之問常有不同程度的膠原化。細胞稀疏區呈黏液水腫樣，細胞數量少，呈長梭形，瘤細胞呈束狀排列，腫瘤邊緣夾雜少許脂肪組織。
免疫組織化學：SMA、Desmin、B-catenin、CD34和Ki-67檢測均陽性，CD117、DOG-1和S-100均陰性。病理診斷結果：梭型細胞腫瘤，結合免疫組化考慮肌纖維母細胞瘤。
住院后行腹盆腔超聲檢查：子宮右后壁肌層內測及一大小約2.0 cm×1.9 cm低回聲結節，邊界欠清晰，提示子宮肌瘤。左下肢動脈造影檢查：逆行穿刺右股動脈，沿導絲送入4F VER導管至腹主動脈下段造影，左髂總動脈、髂內動脈、股總動脈及股淺動脈、股深動脈管腔通暢，未見靜脈早顯，未見動脈與腹股溝占位溝通。
手術切除過程：腹股溝區皮下有2枚腫大的淋巴結，實性腫塊緊密包裹股總動脈、股淺動脈及股深動脈，上至髂外動脈，下至股淺動脈，并與股靜脈粘連，給予上下阻斷血流，仔細將瘤體與血管分離，完整切除送病理，術后血管壁形態結構未見破壞。
病理學檢查：（左腹股溝）平滑肌腫瘤，結合臨床生長方式及免疫表型考慮為：①與子宮及腹盆腔平滑肌腫瘤同源；②具有惡性潛能（局部明顯異型，未見壞死）；③淋巴結為反應性增生。免疫組織化學：Vim（+）、Des（+）、M-Caldesmon（+）、SMA（+）、PR（+）、ER（-）、Ki-67 5%～20%、S-100（-）、HM-45（-）、MelanA（-）、B-catenin（-、+）。
討論
血管肌纖維母細胞瘤是一種界限清楚的良性肌纖維母細胞性腫瘤，一般位于盆腔會陰區，尤其外陰部位，由該解剖部位獨特的間質細胞構成，約10%～15%位于陰道，男性病例位于陰囊或睪丸旁軟組織。目前已知該細胞廣泛見于人體許多正常組織及炎癥、損傷、修復的組織中，不少間葉性腫瘤及許多以廣泛纖維化為特征的浸潤性癌的間質中也可見到增生的肌纖維母細胞，由肌纖維母細胞或主要由肌纖維母細胞構成的腫瘤稱為肌纖維母細胞瘤。
肌纖維母細胞瘤包括嬰兒肌纖維瘤病、淋巴結內柵欄狀肌纖維母細胞瘤、淋巴結外肌纖維母細胞瘤、炎性肌纖維母細胞瘤、血管肌纖維母細胞瘤等。血管肌纖維母細胞瘤均以個案報道，主要為女性，發病部位大多位于外陰，臨床常被誤診為前庭大腺囊腫、外陰囊腫、脂肪瘤或血管瘤等。
血管平滑肌瘤發生機制不十分清楚，現有兩種假說：一種假說認為雌激素水平影響靜脈壁平滑肌細胞增殖，依據是平滑肌瘤病主要發生在絕經前女性，90%有妊娠史，50%合并子宮平滑肌瘤，但也有絕經后和男性發生血管平滑肌瘤病的報道。另一種假說是子宮平滑肌瘤直接侵犯靜脈系統，沿下腔靜脈生長，但也有發生在肺動靜脈平滑肌瘤病的報道。但本例患者既往無子宮手術史且包繞股總動脈的平滑肌瘤極為少見，易誤診為血管瘤、動脈瘤，也需與侵襲性血管黏液瘤、淺表性血管黏液瘤、富細胞性血管纖維瘤、黏液性纖維肉瘤鑒別。轉移性子宮平滑肌瘤常無特殊臨床癥狀，超聲、CT及MR等影像學表現亦不典型，確診依靠活檢。活檢確診后建議外科手術切除即可治愈，少見復發。