Kartagener綜合征是因纖毛結構和/或功能缺陷導致活動障礙引起纖毛清除功能降低，從而以慢性鼻竇炎、支氣管擴張及內臟轉位三聯癥為特征的常染色體隱性遺傳病，是原發性纖毛運動障礙(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一種特殊類型，約占PCD的50%。中國的流行病學資料較少，目前發病情況尚不清楚。國外報告的PCD的發病率為1：30000～1：60000，多發生于近親婚配的后代中，男女發病率無明顯差異。現將我院收治的1例確診為Kartagener綜合征患兒的臨床資料報告如下。
臨床資料
患兒，女性，4歲7月。患兒7月齡時出現咳嗽、咳痰伴喘息，體溫38℃～39℃，抗生素治療2～3 d好轉，之后每隔1～2月發病一次，在當地醫院診斷為“支氣管炎”，未行肺部影像學檢查，每次均靜脈點滴抗生素3～4 d后熱退，1周左右喘息緩解，咳嗽、咳痰減輕，但每日仍有2、3聲咳嗽，伴咳白色黏痰，以晨起為主。常有流膿涕現象。入院前7月曾診斷為“支氣管哮喘”，經治療后喘息緩解。
體格檢查：精神好，營養中等，呼吸平穩，兩肺呼吸音無明顯減弱，可聞及痰鳴音及干啰音。心音有力，最強點在第5肋間右鎖骨中線外1 cm，律齊；無杵狀指趾。鼻竇CT顯示雙側篩竇、上頜竇、蝶竇炎癥。胸腹CT顯示全內臟轉位、雙肺炎癥，左肺中葉支氣管不通（圖1）。肺功能（潮氣分析）肺通氣功能基本正常。
免疫球蛋白IgA、IgG、IgM、總IgE正常。細胞免疫NK-C 4.3%；CD3、CD4、CD8、CD4/CD8及BC均正常。過敏源篩查：混合塵螨2+；甲醛、多氯苯混合物1+。心臟超聲鏡像右位心。血常規白細胞計數29.6×109/L，嗜酸粒細胞0.4%。血氣分析PO287 mmHg、PCO2 35 mmHg。
入院后給予頭孢曲松抗感染治療，第2天患兒體溫正常，咳痰減少。入院第3天行纖維支氣管鏡檢查，鏡下見廣泛黃白色分泌物壅塞，支氣管樹轉位。入院第7天行第二次纖維支氣管鏡肺泡灌洗治療，兩次纖維支氣管鏡后患兒咳嗽、咳痰明顯減少，且由咳膿痰改為白色黏痰。入院第11天行第三次纖維支氣管鏡，并行支氣管黏膜活檢術，送我院病理科進行光鏡檢查，同時送河北醫科大學電鏡室行電鏡檢查（日立H-7500型透射電子顯微鏡）。氣管黏膜光鏡報告：可見假復層纖毛柱狀上皮和單層柱狀上皮，纖毛結構顯示不清，見較多炎性細胞，偶見腺體及軟骨。支氣管黏膜電鏡報告：可見吸收細胞上整齊排列的微絨毛，未見纖毛（圖2）。
討論
Kartagener綜合征病理基礎為纖毛結構或功能異常，有半數患者合并內臟轉位，常見癥狀有隨年齡而加重的反復上下呼吸道感染，如咳嗽、咯痰、耳道流膿、鼻腔膿性分泌物、咯血，嚴重時喘憋，常易誤診為一般慢性支氣管炎、慢性肺炎、哮喘等。
Kartagener綜合征是PCD的一種特殊類型，PCD患兒肺功能的改變以阻塞性通氣功能障礙為主，典型改變是PEF25-75、FEV1降低，只要考慮到PCD，通過詳細問診、查體和相應的輔助檢查可幫助做出正確診斷。電鏡檢查是診斷PCD的金標準，可以證實纖毛數目及結構異常。目前為止已發現的纖毛結構異常至少有20種，其中最常見的結構異常是動力臂缺失。
Kartagener綜合征的診斷標準：①符合PCD的診斷標準，同時合并內臟轉位和/或右位心；②符合Kartagener綜合征的臨床診斷標準，即有支氣管擴張、鼻竇炎或鼻息肉、內臟轉位和/或右位心三聯癥。本例患兒存在鼻竇炎、內臟轉位、反復呼吸道感染，可作出臨床診斷。至診斷時其支氣管擴張并不典型，然而隨訪1年，其左側舌葉仍長期不張，此處將是其形成支氣管擴張的部位，故通暢氣道解除堵塞有利于預防支氣管擴張的發生。
至今尚沒有統一的Kartagener綜合征治療方案，且無有效的促進纖毛清除功能恢復的藥物，故主要是對癥治療，包括藥物治療和手術治療。接受規律的抗生素及祛痰治療，體位引流及適當的運動有利于痰液排出，必要時借助纖維支氣管鏡促進痰液的排出，預防支氣管擴張。手術治療主要包括慢性鼻竇炎、慢性中耳炎、不育以及某些伴有嚴重心肺結構和功能異常的患者，如反復支氣管擴張大咯血病灶局限于一個段（或葉）者，可行肺段（或葉）切除。其他通過鼓膜置管、鼓膜修補術、鼻內鏡手術、肺葉移植等也可以取得良好的治療效果。
現代研究發現，20多個蛋白與纖毛相關，如果編碼這些蛋白的基因缺陷，或者編碼組裝蛋白的基因突變，就可以導致纖毛結構的失常，從而引起PCD的相關癥狀。近年，分子遺傳學的迅速發展，使基因治療某些遺傳病成為可能。PCD是一種單基因遺傳疾病，基礎研究已經確定了該病的多個突變位點，可采用原位校正缺陷基因或在基因組內插入一個功能基因的方法治療。