Patau綜合征。胎齡13+周時，進行醫學干預，胎兒前腦無葉無裂畸形，并發獨眼畸形。請問：胎兒“眼睛”正上方的結構是什么？
經典評論
Jlpark：13三倍體綜合征。所以“眼睛”正上方的結構應該是管狀鼻。
Jenspot：我查了下資料。大多數患有相同病癥的足月嬰兒，它們的鼻子一般位于前額區域。
Notheconor：13三倍體綜合征（Patau綜合征）是三種常見的常染色體三體綜合征之一，其他兩種分別為21三倍體綜合征和18三倍體綜合征。但是，由于大腦發育不全，大多數13三倍體綜合征患兒存活時間不足一年。
Pishori：patau綜合征，13三倍體綜合征與前腦無裂畸形有關，并伴有其他畸形癥狀。通常可見胎兒流失和早期死亡，能夠存活一年以上的案例很少見。
深讀
何為前腦無裂畸形？
前腦無裂畸形（HPE）是一種相對較常見的先天性大腦畸形，通常會影響面部特征，如眼距變窄，頭型變小，有時并發唇裂和上顎裂，以及其他出生缺陷。前腦無裂畸形是前腦（胚胎前腦）分化過程中發生障礙，導致其未能完全分開而引發的畸形。患兒只有單腦室結構，伴有嚴重頭骨和面部缺陷。大多數前腦無裂畸形胎兒因嚴重畸形而胎死腹中。一些畸形不太嚴重的胎兒，其大腦可正常或接近正常發育，但是可能會伴有眼睛，鼻子和上唇畸形。
這種出生缺陷發生于受孕早期。早期胚胎發育過程中，其發生率是1/250，而足月時，其發生率為1/20,000-1/10,000。
三種分類
? 無腦葉型，即大腦不分葉，通常伴有嚴重的面部缺陷。
? 半腦葉型，即大腦半分葉，是導致障礙的一種中間形式。
? 腦葉型，即存在大量證據表明大腦分葉，是病情最輕的一種形式。某些前腦無裂畸形患兒的大腦可能接近正常。
前腦無裂畸形較輕的面部畸形特征包括小頭畸形，面中部平坦，間距縮短（雙眼間距較近），鼻梁扁平以及單個上頜中切牙。約80%的嚴重前腦無裂畸形患者存在面部缺陷。其中癥狀最輕的是正中唇裂（前上頜骨發育不全）；最嚴重的癥狀是獨眼畸形，主要特征為單個眼睛占據了鼻根區域，鼻子缺失或眼睛上方長鼻（管狀鼻）；最常見的面部畸形是頭發育不全，即雙眼由長鼻隔開。猴頭畸形是另一種面部畸形，其特征為鼻子扁平，較小，單鼻孔或眼睛間距較窄，發育不全。
檢查方式
最佳診斷方法是腦掃描（CT或MRI）。也可以進行數個HPE基因分子檢測。
治療方案
患者的畸形程度不同，所以進行個體化治療。一般情況下，可采取對癥治療和輔助治療，如治療團隊和HPE會議。
預后
個體大腦和面部畸形程度，以及臨床并發癥不同，HPE患者預后也不相同。根據往年文獻記載，HPE預后很差。但是，最近的研究表明，HPE預后較之以前有所改善。