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  • 發布時間:2022-06-22 14:34 原文鏈接: 不動纖毛綜合癥的病因

      不動纖毛綜合癥為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽,任何1種多肽有缺陷,均可造成同樣的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失),有放射輻缺陷者,有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(占74%)。

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