APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-catenin磷酸化復合體，導致細胞質內游離的β-catenin不被泛素化降解而過量積累，從而其下游基因c-myc、cyclinD1等異常激活引發腫瘤。
