唐氏篩查：
通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。
最為我們熟知的可能就是唐氏篩查了
而且，唐氏篩查中顯示為低危的孕婦，依然有可能懷有染色體異常胎兒，然而這部分群體在當前卻被忽視了。
羊水穿刺：
傳統羊水穿刺：針頭會穿刺孕婦腹壁，穿透胎膜。容易誤傷胎兒，污染宮內環境等。
一般有創檢測方法雖然極其準確，但會有1-2%的幾率造成胎兒流產。
經過產道（陰道）進入，進行絨毛膜采樣。所有女性都不愿意~~~
絨毛膜張這樣~
因為唐氏篩查有很高的漏檢率和假陽性率，它造成的后果主要體現在兩個方面：
一部分懷有唐氏兒的孕婦被漏篩，在傳統篩查中顯示正常，因此錯過了有創檢測的機會，導至寶寶流產或是唐氏兒的出生；
原本正常的孕婦在唐氏篩查中因為假陽性，不得不采用羊水穿刺檢測進行確認，不必要的承擔了流產風險。
若是羊水穿刺檢測造成原本正常的寶寶流產，實在是一件讓人痛心疾首的事情。
基于二代測序平臺的無創產前檢測（NIPT）：
具有極高的準確性和很低的假陽性率，但就是一點：貴！
雖然檢測周期長、價格昂貴的特點使得NIPT在目前主要面向高危孕婦人群，比如高齡或者是傳統篩查中顯示高危的孕婦。但也限制不住有錢的媽媽們前來檢測！
（是的，這技術很火爆，悄悄地說，很多孕媽媽跑到香港去檢查胎兒男女哦~國內不允許的）
不依賴二代測序平臺無創產前篩查技術：
這是我國完全國內自主研發的高準確率、低成本的無創產前染色體檢測技術！
特點：高準確率、周期更短、最主要的是便宜！便宜！便宜！
準確率：通過中國自主研發的拷貝數檢測ZL技術（CNVplex），通過簡單的PCR和毛細管電泳對1182個單胎妊娠的孕婦進行了唐氏篩查，達到了99%以上的準確率（19例唐氏兒全部被檢出）。
價格：因為不需要二代測序平臺，檢測成本被大大降低了，使得對所有孕婦進行普篩成為了可能。
檢測周期方面：整個檢測流程可以在24小時以內完成，無疑對臨床的普篩應用更加有利。
基于二代測序平臺的NIPT，之所以昂貴，是因為它對基因組里所有的染色體進行無差別的采樣和分析，而真正有用的目標染色體（比如21號染色體）的信息，在得到的龐大數據中只占很小的一部分。簡而言之，絕大部分的數據量被浪費了。
而不依賴二代測序平臺無創產前篩查技術，通過檢測21號染色體上的一段“核心區域”，對21三體的檢測采用了“定點”的思路，大大提高了效率。這也在很大程度上解釋了為什么它可以達到很高的準確性，卻只需要很低的成本。可以對DNA量很低，胎兒DNA比例也很低的樣本進行準確檢測（3
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DNA，胎兒比例4%）。眾所周知基于二代測序的NIPT的準確性在胎兒比例低于5%時就大打折扣了，原因是因為它的有效信息只占所有數據中的一小部分。而這一業界公認的難題，“定點”檢測方法提供了一種解決思路。
在我們高興的同時，作為全新的技術，它在臨床應用中的表現還需要更大樣本量的考察。我們期待它在出生缺陷的二級預防中大放異彩，進一步降低染色體異常寶寶出生率。