1.感染
對各種感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常見和最嚴重的表現和后果，感染也是患者死亡的主要原因。患者年齡越小，感染頻率越高，病情也越重。感染可表現為反復的或持續的，急性的或慢性的。兩次感染之間無明顯間隙。感染的部位以呼吸道最常見。感染的性質主要取決于免疫缺陷的類型，如體液免疫、吞噬細胞和補體缺陷時的感染主要由化膿性細胞如葡萄球菌、鏈球菌和肺炎雙球菌等引起，臨床表現為氣管炎、肺炎、中耳炎、化膿性腦膜炎和膿皮病等。細胞免疫缺陷時的感染主要由病毒、真菌、胞內寄生菌和原蟲等引起。
免疫缺陷者體內正常菌群及空氣、土壤和水中無致病力或致病力很弱的微生物，如大腸桿菌、綠膿桿菌、變形桿菌等均十分易感，這種類型的感染稱為機會性感染。
2.惡性腫瘤
世界衛生組織（WHO）報告，原發性免疫缺陷病以T細胞免疫缺陷者惡性腫瘤的發病率比同齡正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系統腫瘤等居多。
3.伴發自身免疫病
原發性免疫缺陷者有高度伴發自身免疫病的傾向，正常人群自身免疫病的發病率為0.001%～0.01%，而免疫缺陷者可高達14%，以系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎和惡性貧血等較多見。
4.多系統受累和癥狀的多變性
在臨床和病理表現上，免疫缺陷是高度異質性的，不同免疫缺陷由免疫系統不同組分缺陷引起，因此癥狀各異，而且同樣疾病不同患者表現也可不同。免疫缺陷時可累及呼吸系統、消化系統、造血系統、內分泌系統、骨關節系統、神經系統和皮膚黏膜等，并出現相應功能障礙的癥狀。
5.遺傳傾向性
多數原發性免疫缺陷病有遺傳傾向性，約1/3為常染色體遺傳，1/5為性染色體隱性遺傳。