先天性高胰島素性低血糖血癥（CHI）又稱嬰兒持續性高胰島素血癥性低血糖癥等，是一種遺傳異質性內分泌疾病。發病率為1/50000～1/30000，在近親婚配的群體中發生率較高，約為1/2500。本病以胰島素過量分泌或不受血糖調控和反復發作的嚴重低血糖為主要特征，是新生兒期和嬰兒早期嚴重和持續性低血糖的常見原因。治療以藥物為主，如藥物治療無效可應用外科治療。預后與分型及嚴重程度有關。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
