小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，分支酮酸脫羥酶缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻。氨基酸代謝紊亂時，某些氨基酸在組織內異常積聚，妨礙腦內的蛋白質合成，影響腦的細胞呼吸、髓鞘生成及神經遞質的合成，多引起進行性腦損害，表現為智力發育障礙，亦可見驚厥、癱瘓等。患兒初生時可以無異常，開始哺乳后，攝入乳汁中的氨基酸便出現癥狀。受累氨基酸在血中的濃度增高，其血濃度超過腎閾，便出現氨基酸尿。受累氨基酸的正常代謝途徑受阻，便經其他途徑分解，這些分解產物對腦組織常有毒性，在血中的濃度也升高，尿中也出現這些產物。如苯丙酮酸尿癥時，缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸變為酪氨酸的主要代謝途徑受阻，血、尿中苯丙氨酸增加，苯丙氨酸經轉氨作用生成苯丙酮酸及羥苯乙酸，這些異常產物在血、尿中的濃度增高。