一級預防：遺傳病的預防，除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護，開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病發生率，提高人口素質之外，針對個體，必須采取有效的預防措施，避免遺傳病后代的出生（即實行優生）和遺傳變異的發生，采取通常的措施包括，婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
婚前檢查：婚前檢查（即婚姻保健），它是保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎癥等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，并動員經治愈后才可結婚；③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。
遺傳咨詢：遺傳咨詢（genetic counselling）是由臨床醫生從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預后等問題，估計患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳咨詢的意義在于：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病、了解發病概率，采取正確的預防、治療措施；②降低人群遺傳病的發生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。
產前診斷：產前診斷（prenatal diagnosis）又稱為宮內診斷（intrauterine diagnosis）或出生前診斷（antenatal diagnosis）是通過對孕期胎兒性別及健康狀況的檢測，以便及時采取必要的措施，防止遺傳病或先天畸形患兒的出生。產前診斷是生化遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和臨床實踐相結合的產物，當今高分辨率顯帶技術、基因工程技術以及絨毛吸取和培養技術的發展，使產前診斷應用面更廣，檢查結果更準確。