法布瑞氏癥(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病，它與粘多醣癥、高雪氏癥等疾病同屬「溶小體儲積癥」。溶小體如同人體細胞的垃圾場，在正常狀況下，溶小體含有多種酵素，可將蛋白質、粘多醣、醣脂質等物質消化分解成小分子，提供細胞回收再利用。法布瑞氏癥則是由于缺少了一種溶小體酵素---A型阿法半乳糖甘酶(α-galatosidase A；簡稱α-Gal A)，使得醣脂質，特別是globotriaosylceramide(簡稱GL-3)無法進行分解，于是堆積在全身許多細胞的溶小體內，包括：腎絲球與腎小管的上皮細胞；心肌細胞與瓣膜纖維細胞；背根神經節的神經元與自主神經系統；角膜上皮細胞；血管內皮、外皮、平滑肌細胞，最終引發各個器官的病變。
法布瑞氏癥的基因位于X染色體上，通常男性的病況較女性來得嚴重，在美國約有4萬分之一的男性罹患此疾病。臨床癥狀通常在兒童與青少年期開始出現，典型的患者會出現肢體末端間歇性的疼痛、皮膚上呈現暗紅色斑點且多半分布于下腹部到大腿之間。到了成年之后，出現進行性的腎臟、心血管及腦血管病變，成為威脅生命的主因。
這種疼痛常有燒灼般的特性，當肢體疼痛來襲時，有些患者甚至痛到掉淚、呻吟、在床上翻滾，甚至用沖冷水來減緩疼痛。他們很可能因為疼痛而嚴重影響生活品質，甚至面臨休學、放棄工作的窘境。此病在早期很難被診斷出來，因此常被外人誤認為裝病而飽受委屈。除此，長期生活在不知名的疼痛恐懼中，也較容易有憂郁傾向。
法布瑞氏癥在過去僅能采取癥狀治療，隨著基因工程技術的進步，使酵素替代療法成功的運用在法布瑞氏癥的治療上。它不僅止于改善癥狀，更象征著可進一步延長壽命與提高生活品質。法布瑞氏癥的患者若能及早診斷，并依照醫師指示接受治療，相信只要有心經營生活，生命必然充滿著活力與希望。