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  • 發布時間:2023-01-20 21:40 原文鏈接: 關于神經鞘磷脂沉積病的基本介紹

      神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病,為常染色體隱性遺傳基因定位于11p15v。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳,以猶太人發病較多,其發病率高達1/25,000。至少有五種類型。

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