人類精卵細胞核的染色體是遺傳物質的載體。精卵細胞中共有23對46條染色體。其中22對44條稱常染色體,另外一對稱性染色體。性染色體決定性別,男性為XY,女性為XX。人類遺傳物質的特性是能夠準確地復制自己,在遺傳的傳遞中,引用了“基因”這個概念。基因是比染色體更小的單位,不能在顯微鏡下觀察到,只能通過家譜分析來判斷基因的存在。先天性耳聾的遺傳類型有以下3種:
1、遺傳性耳聾的常染色體的隱性遺傳
指親代帶有的病理性基因是隱性的,只有在基因成對時(純合子),疾病才能表現出來,這種方式稱為常染色體的隱性遺傳,是先天性耳聾的主要遺傳方式。
2、遺傳性耳聾的常染色體的顯性遺傳
指親代帶有的病理性基因是顯性的。只要有一個基因傳給子代,子代就會復制親代疾病,即個體只要有一個顯性致病基因就會發病。如果雙親之一為先天性遺傳聾,其子女發生耳聾危險率為50%。
3、遺傳性耳聾的伴性遺傳聾
指致聾基因不在常染色體上而是在性染色體上,也分為顯性遺傳和隱性遺傳。若遺傳基因結合在X染色體上,伴性隱性遺傳聾者,其子女1/2為耳聾,另1/2為致聾基因攜帶者;伴性顯性遺傳聾者,其子女男性全部為耳聾患者,女性1/2為耳聾患者。
如上所述,無論那種遺傳聾,其再顯率達到20%以上者為高度危險;10~20%為中度危險; 10%以下為低度危險率。
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