瓦爾薩瓦檢查或有胸腔內壓力增大動作時，頸下部出現膨隆，均應考慮頸靜脈擴張癥的可能。確診需行進一步檢查，最早的檢查是行逆行靜脈造影或直接頸靜脈穿刺造影，但直接穿刺造影可引起血腫，逆行靜脈造影可引起血管穿孔、血腫、胸導管損傷以及假性動脈瘤。由于這兩種方法可能帶來一些并發癥，現已為臨床所淘汰。動脈造影也可顯示回流擴張的靜脈，但對兒童行動脈造影，操作困難大，危險性也大。近年來由于動脈造影技術的發展，尤其是數字減影動脈造影（DSA）的出現，增加了清晰度，降低了危險性。當臨床上與該部位的動脈畸形鑒別困難時，行DSA檢查十分必要。一些非創傷性檢查是頸靜脈擴張癥的主要檢查手段，其中彩色多普勒檢查應是首選的檢查方法。其價廉、無創傷、掃描范圍廣泛，并能較準確地反映病變程度及與周圍結構的關系。增強CT掃描對該病也有一定的診斷價值。在報告的病例中，我們應用磁共振及磁共振血管造影（MRA）顯示病變，達到了直觀、準確、多角度顯示，不失為更加理想的檢查手段。
兒童頸下部的囊性膨隆需與鰓裂囊腫、甲狀舌管囊腫、皮樣囊腫、囊性水瘤、靜脈畸形及動靜脈畸形相鑒別。鑒別要點包括：頸內靜脈擴張僅于胸腔內壓力增大時膨隆明顯，不象囊性水瘤或其他囊性腫瘤那樣可以透照，沒有搏動及動脈樣吹風樣雜音。更需注意鑒別的是喉囊腫及上縱隔囊腫，它們也可于胸腔內壓力增大時，趨于明顯。鑒別方法包括下頸部的胸片檢查。檢查時患者需閉氣，這樣可確定兩者是否共同存在。