同基因合子蛋白質C缺乏癥是一種可能致命的罕見疾病,嚴重缺乏蛋白質C會導致血栓;在皮膚會出現紫斑或壞疽,容易發生于四肢,也可能出現于臀部、腹部、陰囊及頭皮。
蛋白質C為肝臟生合成的醣蛋白,具有抗凝血的功能,在人體血液中循環時,為不具活性的酶原(inactive zymogen)。當蛋白質C在血管內皮細胞壁上被凝血蛋白(thrombin)與凝血酶調節素(thrombomodulin)的復合物所活化,形成具活性的蛋白質C(activated protein C,APC),可以抑制活化的凝血因子V和VIII,并且刺激纖維蛋白溶解(fibrinolysis)。
此癥分為兩型,第一型蛋白質C缺乏癥是由于蛋白質C的量不足所引起,其功能是正常的,但因量不足而無法調控凝血反應(coagulation cascade);第二型蛋白質C缺乏癥起因于蛋白質C分子有缺陷,蛋白質C量正常,但功能不足而無法參與凝血反應。