1935年，Stein 和Leventha首次報告此病后被定名為Stein -Leventhal綜合征（S-L征）。1960年由于患者以雙側卵巢囊性增大為特征，故改稱為多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndromePCOS）。由于PCOS有高度臨床異質性，病因及發病機制至今不清，到2003年歐洲人類生殖和胚胎與美國生殖醫學學會的（ESHRE/ASRM）的專家召開PCOS國際協作組專家會議制定了PCOS的國際診斷標準，具體診斷標準如下：
（1）稀發排卵或無排卵；
（2）高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血癥；
（3）超聲表現為多囊卵巢（一側或雙側卵巢有12個以上直徑為2－9mm的卵泡，和/或卵巢體積大于10ml）；
上述3條中符合2條，并排除其它疾病如先天性腎上腺皮質增生、庫興綜合征、分泌雄激素的腫瘤。
為制定中國PCOS的診治規范，中華醫學會婦產科學分會內分泌學組于2006年在重慶討論并初步制定了中國的PCOS診斷、治療專家共識。2007年出臺了中國的PCOS診斷和治療專家共識，專家建議在現階段推薦采用2003年鹿特丹 PCOS國際診斷標準。即稀發排卵或無排卵；高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血癥；卵巢多囊性改變：一側或雙側卵巢直徑2-9mm的卵泡≥12個，和 /或卵巢體積≥10ml；上述3條中符合2條，并排除其他高雄激素病因：先天性腎上腺皮質增生、柯興氏綜合征、分泌雄激素的腫瘤等。