多囊性腦軟化是一種罕見的腦部疾病，可由多種病因導致腦實質內囊腔樣軟化灶形成，鮮有磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）報道，中國人民解放軍總醫院海南醫院神經外科于2018年8月13日至9月11日收治1例多囊性腦軟化的患者，經病理科確診，現報道如下。
患者資料：患者，男，6歲，雙下肢無力8d入院。患者于2018年8月5日無明顯誘因出現左下肢無力，左足抬起費力，穿鞋困難，走路姿勢正常，但走路速度慢，易疲勞，久坐后訴腰酸，伴小便失禁。2018年8月8日于外院就診過程中患兒訴頭痛、腹部不適，之后出現嘔吐2次，非噴射性，嘔吐物為胃內容物，查血常規示：血紅蛋白116g/L，白細胞10.9×109/L，中性粒細胞53.6%，淋巴細胞38%，血小板314×109/L，尿常規、電解質6項正常，考慮病毒性感冒，予口服藥物對癥治療。
8月11日凌晨患者再次訴腹痛、頭痛，間斷嘔吐，伴腹瀉，3次/d，稀水便，就診外院診斷胃腸炎，對癥治療后腹痛、嘔吐癥狀減輕，頭痛緩解。8月12日就診于我院兒科門診，患者吐瀉癥狀好轉，未再訴腹痛、頭痛，但下肢無力無改善，出現走路不穩，左下肢步調慢，右下肢不靈活，不能跑跳。患者為第2胎第2產，足月順產，出生體重3600g，否認生后缺氧窒息史。
影像表現：入院后MRI表現：
（1）病變位于雙側額葉白質及胼胝體體部，經胼胝體體部與對側相連，病變可見輕度占位效應，右側側腦室受壓改變，但鄰近皮質形態及信號未見明顯異常。雙側額葉病變大小分別為57mm×34mm×44mm（左）、67mm×46mm×50mm（右）（左右×前后×上下）。
（2）雙側額葉病變呈分葉狀長T1長T2信號（圖1A、1B），擴散加權成像（diffusion weighted imaging，DWI）呈低信號影（圖1C），病變囊性部分在T2加權成像（T2weightedimaging，T2WI）上內部可見多發絮狀稍低信號影，T2液體衰減翻轉恢復成像呈稍低信號影（高于腦脊液信號）（圖1E），增強掃描無明顯強化（圖1F～1H）。
圖1 男，6歲，多囊性腦軟化。病變位于雙側額葉白質及胼胝體體部，雙側額葉病變呈分葉狀長T1長T2信號，擴散加權成像呈低信號影，病變囊性部分在T2加權成像上內部可見多發絮狀稍低信號影（長箭），T2液體衰減翻轉恢復成像呈稍低信號影（高于腦脊液信號），增強掃描無明顯強化；雙側額葉病變邊緣及胼胝體體部病變呈稍長T2信號影，擴散加權成像呈明顯高信號影，表觀擴散系數呈低信號影（短箭），增強掃描呈顯著不均勻強化。A.T1加權成像；B.T2加權成像；C.擴散加權成像；D.表觀擴散系數圖；E.T2液體衰減翻轉恢復成像；F.橫軸位T1增強掃描；G.冠狀位T1增強掃描；H.矢狀位T1增強掃描
（3）雙側額葉病變邊緣及胼胝體體部病變呈稍長T2信號影（圖1B），DWI呈明顯高信號（圖1C），表觀擴散系數（apparent diffusion coefficient，ADC）呈低信號（圖1D），增強掃描呈顯著不均勻強化。磁共振波譜（magnetic resonance spectroscopy，MRS）示病灶強化區膽堿峰（choline，Cho）稍升高，N-乙酰天冬氨酸（N-acetylaspartate，NAA）稍降低（圖2）。
圖2磁共振波譜成像提示病灶強化區膽堿峰稍升高，N-乙酰天冬氨酸稍降低
手術記錄及病理學表現：手術記錄：切開皮層約1 cm可見淡黃色液體流出，進入病變腔內，見病變呈海綿狀，白色，血供一般，與周圍正常腦組織邊界不清（圖3）。
圖3手術切開皮層約1 cm，進入病變腔內，可見淡黃色液體流出，病變呈海綿狀，白色，血供一般，與周圍正常腦組織邊界不清
導航指導下，大部切除右額病變。病理學所見：術中送檢：右側額葉占位性病變，總大小2 cm×1.5 cm×0.7 cm，質軟。術后送檢：右額葉占位病變（灰白色腦組織一堆），總大小3 cm×2 cm×1 cm，質軟。印象：（右側額葉）送檢的大部腦組織壞死囊變、疏松呈網狀及島狀結構，部分囊腔中見多量的格子細胞聚集，殘存的腦組織中見顯著增生的、胞漿紅染的星形細胞。可見散在的小血管增生，部分血管周見淋巴套袖形成（圖4）。
圖4 大部腦組織壞死囊變、疏松呈網狀及島狀結構，部分囊腔中見多量的格子細胞聚集，殘存的腦組織中見顯著增生的、胞漿紅染的星形細胞，可見散在的小血管增生，部分血管周見淋巴套袖形成（HE染色，×40）
送檢腦組織中未見明確的神經元。部分吞噬細胞胞漿內可見過碘酸雪夫染色（periodic acid-Schiff stain，PAS）陽性顆粒。綜合影像學、病史及免疫組織化學、特染結果診斷考慮為亞急性、陳舊性腦軟化伴廣泛囊腔形成（多囊性腦軟化），傾向于遺傳代謝性疾病，建議結合臨床，并行相關基因檢測及相應的臨床檢查等除外酸性黏多糖病或鉬輔因子缺乏癥等。
免疫組織化學檢查顯示：膠質纖維酸性蛋白（+）、NeuN（－）、少突膠質細胞轉錄因子2（部分+）、CD34（血管+）、神經元特異性烯醇化酶（部分弱+）、突觸素（部分弱+）、P53（1%）、Ki-67（+1%）、異檸檬酸脫氫酶1（R132H）（－）、α地中海貧血伴智力低下綜合征基因（+）、鼠類肉瘤濾過性毒菌致癌同源體B（弱+）、CD68（組織細胞+）、神經微絲（局灶+）。中國人民解放軍總醫院加做免疫組織化學染色：微管相關蛋白2（－）、SOX-10（散在+）。特染：LFB（－）、過碘酸雪夫染色（部分+）、網狀纖維染色（－）。