我國研發出生缺陷檢測芯片最快明年推出

　　9月12日，2010全國婦幼保健熱點論壇在廣州舉行。47歲的中國工程院院士程京欣然接受南方日報專訪，暢談生物芯片的研究進展與前景。他表示，針對廣東“地方病”地中海貧血的基因檢測芯片，預計明年面世。

　　一出生就做基因芯片檢測，可預防“一針致聾”

　　從去年以來，程京已經自主研發了遺傳性耳聾檢測基因芯片、分枝桿菌菌種鑒定基因芯片、結核分枝桿菌耐藥檢測基因芯片、自身免疫性疾病檢測蛋白芯片等4種新型疾病檢測產品。目前均進入臨床使用，廣東省婦幼保健院等多家廣東醫院已可檢測。

　　程京舉例說，中國每年新增4萬個遺傳性耳聾患者，其中很大部分是藥物致聾。像《千手觀音》中美麗的聾啞演員邰麗華，就是因為兩歲時高燒注射鏈霉素而失去了聽力。“假如邰麗華在剛剛出生時做過基因芯片檢測，得知自己是藥物性耳聾基因的攜帶者，只要在今后不使用氨基糖甙類的抗生素藥物，就可以避免藥物性耳聾的發生。”甚至更早一步，如果她的母親在懷孕前做檢測，確定攜帶藥物性致聾基因，由于這個基因是通過母系遺傳的，孩子肯定也會有，可以更早知道，預防“一針致聾”。

　　與廣東合作研制基因檢測芯片，減少出生缺陷

　　近年我國新生兒出生缺陷率持續攀升，廣東高達2.7%。程京透露，生物芯片北京國家工程研究中心出生缺陷領域分中心將落戶廣東省婦幼保健院，將與廣東合作研發生物芯片。

　　廣東是地中海貧血高發省份，約有10%―15%人群攜帶地貧基因。如果夫婦兩人均攜帶地貧基因，所生孩子有1/4的幾率是重型地貧患者，給家庭帶來沉重負擔。省婦幼保健院優生優育遺傳與產前診斷中心副主任醫師尹愛華透露，目前已和程京院士合作研制地貧基因檢測芯片，預計在明年面世，減少新生兒出生缺陷。

　　據了解，目前地貧基因的試劑盒檢測程序麻煩，有20多個步驟是人工操作，容易出現誤診，而且限于技術問題縣級醫院無法開展。如果地貧基因芯片研制成功，就可大批量做檢測，醫院一天檢測量可從目前的100個標本上升到上萬個，而且檢測費用會便宜很多。