一家波士頓的DNA測序公司正在為中國新生兒提供全基因組測序,這引發了人們的爭議:關于新生兒的遺傳信息,父母到底應該了解多少?
Veritas Genetics解釋說該測試將由醫生開處方進行,將對新生兒950種嚴重幼年或者晚年疾病風險、200個與藥物反應相關的基因以及超過100個身體特征的遺傳學信息進行檢測。
這項測試叫myBabyGenome,費用為1500美元,可以幫助找到新生兒基因組中隱藏的嚴重問題。
但是一些醫生認為這個計劃太超前了,“我認為兜售一些未被證實的數據是非常幼稚的做法,尤其是像嬰兒這類脆弱的人群的信息。”Jim Evans說道,他是北卡羅來納大學教堂山分校的一名遺傳學教授。
問題在于許多致病基因帶來的風險還不確定。就算小孩攜帶某個突變的致病基因,這也并不意味著小孩就一定會受影響,也正是這個問題引發了醫生的疑問:將這些信息告知父母是否有用呢?
Veritas公司的測試還涉足了未知領域:它將通過檢測預測孩子未來的外貌和表現:他們的鼻子有多寬,他們是否會暴飲暴食或者是否具有探索未知的天性,甚至他們是否會在未來某天禿頂?
Evans對于預測小孩未來的特征表示強烈的批評。尤其是心理學方面,他認為遺傳學因素的影響還沒有研究清楚。“這是基于偽科學預測風險,”他說道。“坦誠地講,我認為給新生兒做遺傳檢測以判斷他們40年后是否會禿頂是非常瘋狂的。”
Veritas公司是哈佛大學個人基因組項目的延續,該公司利用他們最新的快速DNA測序技術專攻廉價全基因組測序業務。
從去年開始,該公司為美國成人提供費用為999美元的測序服務幫助他們進行體細胞中60億DNA序列的檢測,但是必須要由醫生提出測試要求。遺傳信息對于任何面臨未診斷出的疾病或者癌癥風險的病人是至關重要的。但是對大多數人而言,測試僅僅是一個噱頭而已,因此廣大民眾的需求并不高。
Veritas已經在中國運行著一家測序實驗室,他們似乎已經認定了對于雄心勃勃的中國父母而言,新生兒基因測序是一件必需品。
在一項采訪中,Veritas公司CEO Mirza Cifric拒絕提供在美國建立相應服務的時間節點。盡管一些醫生已經開始為新生兒進行測序以找出潛在的致病風險,美國醫學界還是反對對健康新生兒進行測序,因為大多數數據并不會讓醫生采取效應的措施。
哈佛大學遺傳學教授Robert Green共同領導了聯邦資助的一項叫做BabySeq的研究,該研究旨在探索新生兒測序的風險和好處。迄今為止,該研究已經對100名新生兒進行了測試。Green在去年10月的報道說2400對夫婦中僅有低于10%的父母有對新生兒進行全基因組測序的興趣。
“一些家庭不想和這件事兒有任何關系。關于找出他們健康嬰兒可能或者不會發生的疾病風險的想法對他們而言是可怕甚至令人反感的。但是也有一些父母想獲得這些信息。”
Green最近成為了Veritas公司的有償醫學和科學顧問,但是他并不認為目前新生兒測序會被美國大眾所接受。但是其他一些公司正在瞄準更精準的新生兒基因測序,并正在嘗試將這種新生兒測序擴展成與當今醫院進行的常規測試一樣的服務。
在目前的常規測試中,醫生會刺破新生兒的手指,收集一滴血液樣品,該樣品隨后用于6-30種疾病(根據各州和區的規定有所變動)的常規測試,這個時候一旦確診,這些疾病將很容易進行治療。
一家美國公司BabyGenes已經在提供檢測包括100個基因、70種疾病的DNA測試,包含了一些政府測試不包含的罕見疾病。“我們正在嘗試告訴大眾我們有一種更好的測試方法。”該公司的實驗室經理Katie Morris說道。
通過解讀新生兒的全基因組,Veritas的測試將更深一步。他們將把會告知父母的950種疾病風險的數據整理成清單,整合到BabySeq項目中。
但是該公司并不會告知父母關于新生兒基因組的一切信息,因為他們意識到并不是所有的信息都適合告知父母,如該測試不會告知父母是否基因可能導致孩子老年時更早患上阿爾茲海默癥。
取而代之的是,該公司會保存這些信息,供父母在后期繼續購買這些信息。
這種隨需付款的概念由美國一家叫做Helix的公司率先提出,但是目前還沒完全證明它能成功。
在美國,Veritas已經受到了一些顧客的差評:因為他們獲得報告的時間延遲了數月。Cifric解釋說確實有人的報告延遲了,但是并沒有顧客的報告被遺漏。
專家認為,為了像常規新生兒檢測一樣盡快找出相同的高風險因素,該公司的測序項目應該在幾天之內給出報告。
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