無創產前基因檢測怎么做？

無創產前基因檢測只需在懷孕期間抽取孕婦5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之間前往能夠開展無創基因檢測的機構即可進行檢測。采血無需空腹。

關于無創產前基因檢測的最小與最大孕周限制出于不同的考慮。孕周過小的孕婦血液中胎兒游離DNA濃度不夠，檢測失敗的概率會增加。目前的經驗是在12周時胎兒濃度一般能夠達到檢測需求，所以一般建議最早在12周開展檢測。

孕周過大并不影響檢測，設定最大孕周是基于法律與倫理的考慮。依照國家衛生計生委的規定，在懷孕28周以后引產存活嬰兒是違反規定的。所以，理論上所有的產前診斷操作都應該在28周以前完成。由于無創產前基因檢測一旦高危，后續依然要通過羊水染色體進行確認。綜合無創產前基因檢測的周期以及羊水染色體快速檢測需要的時間，最晚應該在24周以前接受檢測，以在28周前完成所有產前檢查。

無創產前基因檢測的結果判斷和后續處理

無創產前基因檢測的結果一般是用Z值判斷的。Z值的計算比較復雜，不同檢測機構使用的算法存在差異，而且還有許多其他因素會影響結果判斷。因此，一般情況下無創產前基因檢測的結果會以“高危”或者“正常”來表示，有時候也會帶有一個折算的風險值。對于結果閱讀來說，只需要注意高危和正常的結果即可，沒必要去深究那些數值到底是什么意思。

無創產前基因檢測的結果應該被當做篩查結果來理解。如果無創產前基因檢測給出高危結果，那么孕婦應該及時接受后續的羊水染色體檢查以確認結果。這是非常重要的。不應該在無創產前基因檢測顯示胎兒異常后直接終止妊娠！

哪些孕婦不適于做無創產前基因檢測

1、曾生育過包括唐氏綜合征在內的染色體異常孩子的孕婦。對于曾經生育過染色體異常孩子的孕婦，應通過羊水染色體等方法進行直接診斷預防再發。雖然無創產前基因檢測對唐氏綜合征的檢出率很高，但是有唐氏綜合征生育史的孕婦依然建議直接通過羊水染色體進行診斷。

2、攜帶平衡性染色體結構異常的孕婦。攜帶平衡易位、羅伯遜易位、染色體倒位等平衡性染色體結構異常的夫婦有可能生育染色體結構異常的孩子，這些染色體結構異常通常是片段結構異常而不是21號和18號染色體數目異常。無創產前基因檢測目前無法判斷這些情況，因此應該通過羊水穿刺進行胎兒染色體檢查。

3、懷疑胎兒染色體結構異常的情況。對于B超發現胎兒臟器結構異常、或者因為其他情況懷疑胎兒攜帶染色體結構異常的情況，不適合無創產前基因檢測。原因與上面描述的相同，即無創產前基因檢測只能診斷18號和21號染色體的數目異常，而無法檢出其他染色體結構異常。

4、單基因病。盡管無創產前基因檢測的名字中包括“基因”兩字，但是無創產前基因檢測無法檢測任何單基因遺傳病任何尋求單基因疾病產前診斷的孕婦都應該通過羊水穿刺接受具有針對性的基因產前診斷，而不能依靠無創產前基因檢測。

5、近期接受過外源性血制品的孕婦。外源性血液制品會混入第三者DNA從而影響檢測結果。典型的外源性血制品輸入途徑包括輸血，在孕婦人群中注射丈夫純化的白細胞抗原進行免疫治療也是常見的血制品輸入途徑。接受過相應治療的孕婦應該詢問檢測機構，輸入血制品與無創產前基因檢測之間的時間間隔至少是多少。不同機構對此的要求有所差異。因為缺乏大樣本數據，所謂的安全間隔只是理論推測，這一點必須注意。

6、雙胎妊娠孕婦。無創產前基因檢測對雙胎妊娠的有效性得到部分文獻的支持，但是這尚不足以評估臨床應用。因此，現階段無法確認無創產前基因檢測對雙胎的具體效率。對于雙胎妊娠孕婦，早孕期NT篩查可能是相對更合理的途徑。

關于高齡孕婦

染色體不分離的風險隨孕婦年齡的增加而增加，因此高齡孕婦面臨更大的生育染色體異常孩子的風險。一般把預產期年齡達到35歲的孕婦界定為高齡孕婦。傳統上，高齡孕婦建議通過羊水染色體檢查排除胎兒染色體問題。但是，羊水穿刺存在一定的流產風險，很多高齡孕婦本身又是經歷了千難萬苦才成功懷上孩子的。因此，大量的高齡孕婦對羊水穿刺表達了拒絕。

應該說，無創產前基因檢測本身不是一種替代羊水染色體的技術，目前也沒有更多證據能夠支持或者反對對高齡孕婦采用無創產前基因檢測。我傾向于認為無創產前基因檢測是高齡孕婦預防唐氏綜合征的一種選擇。但是在選擇的時候應該充分考慮到無創產前基因檢測與羊水染色體的區別。

當然，無創產前基因檢測的首要好處是安全，這一點無須否認。然而，在換得安全的同時，無創產前基因檢測也具有一些風險。首先，無創產前基因檢測對唐氏綜合征的檢出率不是100%，因此存在漏檢風險。其次，無創產前基因檢測只能檢測三對染色體的數目異常，一些其他的常見染色體數目異常，比如X染色體數目異常，目前無創產前基因檢測判斷依然存在一些問題。X染色體數目異常的發生概率并不低，只是在癥狀上相對唐氏綜合征要顯得輕一些。

對高齡孕婦來說，選擇無創產前基因檢測還是羊水染色體是一種風險選擇。選擇無創產前基因檢測，那么選擇的是漏檢風險；選擇羊水染色體，那么選擇的是流產風險。兩者的風險都很低，關鍵在于你的風險偏好在哪里。能夠認識到技術本身的局限和風險，無創產前基因檢測可以成為高齡孕婦的選擇理由——前提是你確實能夠為自己的選擇承擔風險和責任。