慢性肌酸激酶升高稱為高CK血癥,偶爾也見于正常人。1980年Rowland將無神經肌肉病臨床和組織病理學證據的高肌酸激酶血癥稱為特發性高CK血癥。
對于有神經肌肉病臨床癥狀的高CK血癥者,一般情況下行各種相關檢查可明確診斷。符合以下條件者屬無癥狀性高肌酸激酶血癥:
①偶然發現血清肌酸激酶升高；
②至少3個月持續性高肌酸激酶血癥；
③無癥狀或僅在就診時發現輕微和非特異性癥狀(偶發輕度肌肉痛)；
④無神經肌肉病家族史；
⑤缺乏與高CK血癥相關的神經肌肉病臨床表現；
⑥無心臟疾病(CK-MB及心電圖正常)；
⑦無其他高肌酸激酶血癥的原因(惡性腫瘤、酗酒及濫用藥物、全身代謝性疾病、感染、惡性高熱、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、血液病、妊娠、藥物副作用等)。
對于確定為無癥狀性高CK血癥者,一般應進行以下檢查明確原因:
①神經系統檢查,特別是肌力檢查；
②家庭成員CK測定；
③血乳酸試驗,包括基礎狀態、前臂缺血后以及運動后；
④針電極肌電圖檢查；
⑤肌肉活檢,標本進行常規組織學、多種組織化學染色、免疫組織化學染色以及電子顯微鏡檢查等。
如果經過上述系統檢查仍為陰性結果,則可以考慮為特發性高CK血癥