染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。
美籍華人蔣有興（1956）查明人類染色體為46條Caspersson等（1970）首次發表人類染色體顯帶照片自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000余種，目前已確認染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征。
最常見的染色體疾病Down綜合征(Down’ssyndrome）的新生兒發病率為1/700～1/600。除Down綜合征之外，13三體綜合征(trisomy13syndrome）的活嬰發病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。18三體綜合征(trisomy18syndrome）的活嬰發病率為1/4000女性多見患者母親平均生育年齡為34歲。脆性X染色體綜合征(fragile-Xsyndrome）估計可使1/1500的男嬰受累由于女性具有兩條X染色體，受累率為50%，程度較輕Klinefelter綜合征(Klinefelter’ssyndrome）的染色體表型為XXY，僅見于男性。Turner綜合癥的染色體為XO（45X）型，僅見于女性。Williams綜合征的新生兒發病率為1/2萬，Prader-Willi綜合征的新生兒發病率為1/2萬，Rett綜合征的發病率為1/1.5萬～1/1萬，僅見于女性。