核型變異
一般而言，核型是真核生物物種特征性染色體的補體。核型的制備和研究是細胞遺傳學的一部分。
盡管真核生物 DNA 復制和轉錄是高度標準化，但它們的核型通常是高度可變的。物種之間的染色體數目和組織定位可能存在差異。在某些情況下，物種內也存在顯著差異。通常有：
1、兩性之間的差異
2、體細胞和生殖細胞之間的變異
3、遺傳多態性造成的群體成員之間的差異
4、種族之間存在的地域差異
5、復合原因或其它個體異常
此外，受精卵的發育過程異常也可能導致核型的變化。
核型分析
確定核型的技術通常稱為核型分析。細胞可以秋水仙堿體外固定分裂（中期）細胞，然后將這些細胞染色，拍照并按照先常染色體（長度順序）后性染色體（此處為 X / Y）的順序將染色體排列成核型。 像許多有性生殖的物種一樣，人類有特殊的性染色體，女性為 XX，男性為 XY。