一、先天愚型(21三體綜合征)
患兒具有特殊的顱面部畸形，頭顱小而圓，枕骨扁平，眼小而眼距過寬，兩眼外側高而內側低，臉圓，鼻扁平，口半張，舌常伸出口外，舌有龜裂，低耳位，常為通貫手，發育遲緩，智力低下，平均壽命很短，大約到10歲時已有1/3患者死亡。病因是因為多了一條小的第21號染色體。患者大多都同時患有先天性心臟病。
二、Patau綜合征(13三體綜合征)
具有額外的13號染色體，記作47，XX或XY， 13，發病率約為1/5000。患者中女性明顯多于男性，患兒的畸形和其他臨床特征比21三體要嚴重，小頭、兔唇和（或）腭裂、先天性心臟病、嚴重智力遲鈍。90﹪在出生后6個月內死亡。
三、Edwards綜合征
由于有額外的18染色體（E組）所致核型為47，XX或XY， 18。另有8﹪—10﹪的病例為48，XXX或XXY， 18，雙重非整倍性。這類患兒不僅有額外的18號染色體，還有一條額外的X染色體。它會導致嚴重的畸形，在出生后不久死亡，平均年齡僅為71天。因為其畸形幾乎遍及所有的器官系統，此外95﹪的患兒有先天性心臟病，是嬰兒致死的重要原因。
四、貓叫綜合征
5號染色體的缺失造成的，患者幼兒時期，哭聲好像貓叫。故稱貓叫綜合征。