有甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及甲狀旁腺功能亢進等內分泌腺癥候群,結合相關的腺體激素測定、功能試驗及定位檢查,即可確診。對有陽性家族史的甲狀腺髓樣癌患者,應仔細搜尋甲狀旁腺功能亢進與嗜鉻細胞瘤的證據,以及時明確診斷。