本病主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有嚴重的致死性畸形。
1.智能落后
絕大部分患兒都有嚴重的智能低下。
2.特殊面容
小頭畸形，全前腦畸形，前額小，頭顱發育不全，先天性頭皮缺損；90%小眼球/無眼球，偶呈獨眼畸形，眼距過窄，虹膜缺失，視網膜發育不良，晶體缺失，白內障，視嗅神經發育不良；耳畸形，低位唇、腭裂。
3.手足畸形
80%軸后性多指（趾），手指彎曲，指甲窄凸，馬蹄內翻足。
4.內臟及生殖器畸形
肋骨不全，男性女性化，隱睪，雙角子宮，雙陰道。
5.嚴重的致死性畸形
（1）神經系統異常前腦無裂畸形（50%），胼胝體發育不良，前額葉發育不良和脊柱裂。
（2）先天性心臟病室間隔缺損和法洛氏四聯癥等。
（3）腎臟畸形（50%）腎積水和多囊腎。
（4）消化道畸形（50%）腸扭轉，胰腺異常和膽囊發育不良。