多數10～30歲發病，見于成年人，45%的病人于21歲前獲得診斷，男女患者相當，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白異常患者，臨床上表現為對化膿 性細菌高度易感，反復發生流感桿菌，肺炎球菌，溶血性鏈球菌和金黃色葡萄球菌等細菌感染，常反復發生鼻竇炎，支氣管炎，中耳炎和肺炎，長期發病可導致慢性 進行性支氣管擴張癥，口炎腹瀉樣綜合征(Sprue-1ike綜合征)表現較常見，大部分患者有腹瀉，脂肪痢，有時有蛋白損失性腸病和吸收不良，部分患者 可通過應用無谷膠飲食或忌用牛奶后獲得改善，常易出現不明原因的肉芽腫，無干酪樣壞死，損害內未發現有微生物，常累及皮膚，肺，脾和肝臟，皮質類固醇激素 治療有效，接種菌苗后幾乎無抗體反應，遲發性皮膚試驗反應較弱，組織病理檢查 淋巴結缺乏漿細胞，可見淋巴濾泡明顯增生，但缺乏活力，十二指腸活檢常發現蘭伯賈第鞭毛蟲，應用甲硝唑治療可見改善。