白血病相關的基因突變及臨床解釋IDH2基因

IDH2基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶2，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現其突變與前列腺、副神經節瘤以及IDH1/2突變與急性髓細胞白血病相關。其致瘤機制為突變的IDH能將α-酮戊二酸轉化為2-羥戊二酸，且后者可以抑制前者的靶點，導致這些靶點表達異常引發癌癥。