患者男，28歲，肛門疼痛1個月余，便血7天，無里急后重，無發熱、腹痛、腹脹。外院腸鏡：距肛門5 cm左側臥位7～11點鐘處可見一丘狀隆起，大小約2.5 cm×2.5 cm，表面光滑。直腸指檢：直腸后壁距肛門約5 cm可觸及腫塊，質硬、活動、位于黏膜下。腫瘤標志物：癌胚抗原5.59ng/ml（參考值0～5）。
MRI檢查：直腸中下段腸壁可見不規則增厚，最厚為1.5 cm，病變位于后壁及右外側壁，并突破基層向右外側累及直腸系膜，呈團塊狀等長T1、稍長T2信號，腸腔變窄，DWI呈不均勻擴散受限，其范圍長約3.5 cm，下緣距肛緣約5.0 cm。靜注釓噴酸葡胺注射液（Gd-DTPA）后增強掃描，直腸中下段病變早期不均勻輕中度強化，延遲期信號稍有降低（圖1～4）。
圖1矢狀位T1WI示直腸中下段腸壁不規則增厚，呈團塊狀，等高信號，腸腔變窄；圖2軸位T2WI病變呈團塊狀不均勻高信號；圖3DWI高b值（1000s/mm2）示病變不均勻擴散受限呈高信號；圖4T1WI增強后，病變輕度不均勻強化
經直腸超聲檢查：直腸上段（截石位6～9點鐘方位）可探及一實性低回聲團塊，邊界不清，形態不規則，凸向直腸腔內，CDFI可見豐富血流信號（圖5）。
圖5 超聲圖示可及一實性低回聲團塊，邊界不清，形態不規則，凸向直腸腔內，CDFI：內可見豐富血流信號
手術及病理：行腹腔鏡下直腸腫物切除術，距離病變上緣10 cm及下緣2 cm離斷腫物，以吻合器行結腸肛門吻合。病理結果：大體可見局部黏膜隆起，大小約3.2 cm×2.0 cm，黏膜下暗紅質軟、海綿狀，于脂肪組織內檢出數枚淋巴結。鏡下可見腫瘤組織位于腸黏膜下，由大小不等的薄壁血管構成，血管腔大小不一，腔內充滿紅細胞（圖6）。周圍淋巴結呈反應性增生改變。
圖6 鏡下可見腸黏膜下腫瘤組織由大小不等的薄壁血管構成，血管腔大小不一，腔內充滿紅細胞（HE×200）
討論
結直腸海綿狀血管瘤是一種罕見的良性血管源性病變，既往報道300多例，50%～70%侵犯直腸和乙狀結腸。就診年齡多為青年，嬰幼兒發病居多，占43.10%。臨床主要表現為反復間歇性無痛血便，出血量不一。由于本病少見，發病時癥狀不典型，易誤診為內痔、潰瘍性結腸炎、腺瘤樣息肉或平滑肌瘤等。內鏡檢查易導致病變出血，MRI等非侵入檢查在直腸海綿狀血管瘤的診斷中意義重大。
本例患者為青年人，以肛門疼痛伴便血就診，臨床癥狀不典型。既往文獻報道，彌漫性海綿狀血管瘤較多見，多為直腸和乙狀結腸同時受累，本例僅直腸受累。瘤體中靜脈石是直腸海綿狀血管瘤的特征性征象，靜脈結石影可見于26%～50%的成年直腸海綿狀血管瘤患者。CT密度分辨率高且無重疊，對于顯示靜脈石較好，本例未行CT檢查，但直腸超聲未探及明顯伴聲影的強回聲斑，未發現結石影。盡管MRI對結石顯示不敏感，但直腸海綿狀血管瘤的MRI表現較CT更具特異性。
該病MRI典型表現為腸壁明顯增厚，T1WI呈等或低信號，T2WI呈不均勻高信號，本例MRI表現為位于黏膜下并向外侵犯直腸系膜，T2WI呈典型的高信號，與既往文獻的腸壁彌漫表現不同。本例增強掃描病變輕度強化，而超聲上見豐富血流。結合病史和輔助檢查，本例誤診為間質瘤。直腸海綿狀血管瘤較少見，表現為T2WI呈不均勻高信號的直腸黏膜下團塊，伴或不伴靜脈結石影的病變，應考慮到直腸海綿狀血管瘤的可能。