單純型科布內氏病癥
是以表皮內水皰為特征，主要由角蛋白突變所引起的一組遺傳性皮膚病，侵襲1/4萬人群。根據臨床的嚴重性進一步分成不同亞型。單純型科布內氏病癥家族的外顯率高，且它最嚴重的亞型，疾病在出生時就表現明顯。
至少有11種亞型的單純型科布內氏病癥，其中7種為常染色體顯性遺傳。3種最常見亞型均為常染色體顯性遺傳，包括泛發性科布內氏病癥（Koebnet）、局限性科布內氏病癥（Weber Cockayne）和皰疹樣科布內氏病癥（Dowling Meata，表2）。隨著年齡增長起皰可顯著減少，有時可幾個月不起皰，可能是隨著患者年齡長大，表皮充分伸展，其所受的機械性張力自然減小。
泛發性科布內氏病癥
始于新生兒至嬰兒早期，多見于手、足和四肢。也可見掌跖過度角化和脫屑。多不累及甲、齒和口腔黏膜。
局限性科布內氏病癥
始于兒童時期或更晚，是最常見的一型。也可以到成人時才出現，表現為在高強度運動后出現手、足部厚壁水皰。常見手足多汗。足部的水皰常繼發感染。
皰疹樣科布內氏病癥
出生時即可見，是最嚴重的一型，水皰泛發全身，可累及口腔黏膜。嬰兒期可出現明顯的炎癥伴粟粒疹，在兒童早期水皰多不結痂。軀干部和四肢近端可白發成群或“皰疹樣”水皰，因為水皰裂隙位于表皮內，愈后不留瘢痕。指（趾）甲可能脫失，但通常可再生。
與前兩型不同，遇熱后水皰不會加重。到6、7歲時可出現掌跖角化過度。盡管一些患者水皰非常嚴重，但很少危及生命。因為局限性皮膚屏障功能喪失，易于繼發感染。
伴肌營養不良的單純型科布內氏病癥是惟一非角蛋白突變的單純型科布內氏病癥，與Koeber型類似，但成人期出現肌營養不良表現。
營養不良型科布內氏病癥
在水皰形成后愈合常伴有瘢痕和粟粒疹形成。因錨絲Ⅶ型膠原突變而致表皮下水皰。主要包括4種亞型，即Cockayne Touraine顯性遺傳型、Pasini白色丘疹樣顯性遺傳型、局限型隱性遺傳型和泛發性隱性遺傳型。此外，還有一些罕見亞型。如Bart綜合征，新生兒暫時性科布內氏病癥等。
顯性遺傳型
Cockayne Touraine。病中，水皰多見下肢端，有甲營養不良，始于嬰兒或兒童早期。愈合后因增生而形成瘢痕和粟粒疹。口腔損害不常見，牙齒多正常。Pasini型多始于出生時，水皰密集伴萎縮性瘢痕和粟粒疹。在無明顯外傷的情況下。膚色、瘢痕樣丘疹自發出現于軀下，稱為白色丘疹樣損害（albopapuloid lesions）。后期水皰主要局限于四肢，偶發全身。常見甲營養不良或甲缺失。黏膜表面和牙齒輕度累及。
隱性遺傳型
臨床表現多樣。不嚴重的局限損害稱為mitis（輕）型，見于出生時，常累及肢端，伴關節表面萎縮性瘢痕和甲營養不良，但黏膜很少累及。表現較輕的局限性損害與局限性顯性遺傳型不易區別。嚴重型損害具致殘性，稱為Hallopeau-Siemens（HS-RDEB）型。出生時現廣泛的水皰，嬰兒期繼續擴展導致明顯的瘢痕形成。獲得性并指常導致手足部出現“拳擊手套”樣畸形。瘢痕從近端發展，進而累及整個肢體，形成彎曲攣縮。可累及甲、齒和頭皮。多數黏膜表面持續累及，伴復發性水皰和糜爛，導致食管狹窄和蹼化、尿道和肛門狹窄、包莖和角膜瘢痕。常合并營養不良、生長遲緩和慢性混合性貧血HS-RDEB最嚴重的合并癥是在慢性糜爛區域發展為鱗狀細胞癌。高于50%的HS-RDEB患者在30歲左右時發展為此癌，許多死于癌轉移。
Bart綜合征
為DDEB的臨床亞型，呈常染色體顯性遺傳，是由Bart等首先報道，以先天性局限性皮膚缺損、機械性水皰和甲畸形為特征的疾病，預后較好。
新牛兒暫時性科布內氏病癥
1985年，Hashimoto等報道一新生兒在每次的輕微損傷后，皮膚上出現水皰、基底膜下發生分離、膠原和錨絲變性。至4個月大時很快痊愈。甲無任何損傷，皮損愈后無瘢痕形成。一般認為本病有以下特點：①出生時或摩擦誘發水皰、大皰性皮疹。②出上幾個月后可自行恢復。③無營養不良性瘢痕。④表皮下皰始于真皮乳頭層。⑤電鏡觀察到膠原溶解和破壞的錨絲。⑥粗內質網內有角質形成細胞的星狀體。
交界型科布內氏病癥
至少存在6種臨床、亞型，最常見的有3型，Herlitz型、mitis型和泛發性良性營養不良型（GABEB）。
Herlitz型
又稱為致死型和gravis型，常不能存活過嬰兒期，40%多在出生后l年內夭折。是所有科布內氏病癥中最嚴重的一型。出生時可見到泛發性水皰，伴嚴重的口周肉芽組織。甲常在早期脫失，再生時表現為甲營養不良。齒因釉質缺失而營養不良，多數黏膜表面有慢性侵蝕。頭皮損害常可見到慢性不愈合的侵蝕伴增殖性肉芽組織。系統損害包括整個上皮水皰，伴呼吸、胃腸道和生殖泌尿系統累及。常合并有氣管水皰、狹窄或阻塞，聲音嘶啞是早期嬰兒惡化的征兆。顯著的生長遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難。患兒常死于敗血癥、多器官衰竭和營養不良。少見的臨床表現包括幽門和十二指腸閉鎖，因整合素基因突變而皮膚黏膜脆性極高。幽門閉鎖多合并有泌尿系統異常如腎盂積水和腎炎。
Mitis（輕）型
又稱為非致死型，一些患兒在出生時表現為中等度的交界性損害，或雖為嚴重性損害但可存活過嬰兒期，并隨年齡增長而緩解。聲音嘶啞多較輕或無。頭皮與甲損害較明顯，口周不愈合的損害多見于4～10歲的患兒。罕見表現包括四肢或皺褶部位出現交界性水皰。
GABEB
為非致死型的亞型，出生時出現全身皮膚累及。主要在四肢出現大小不一的水皰，軀干、頭皮和面部也可累及。可持續至成人，伴有四肢、軀干和頭皮部的漿液性或血性水皰和慢性損害。在溫度升高時水皰增多增大。水皰萎縮性愈合是本型的特有表現。甲可出現嚴重的營養不良。常見有或無瘢痕性脫發。可有輕度口腔黏膜累及及因釉質缺失而致齒營養不良。水皰隨年齡增長而改善，但牙齒異常和萎縮瘢痕損害可持續至成人。生長正常，貧血罕見。