將近周歲時下肢開始負重，才發現癥狀，開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝氏溝，缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被家長注意。較重病例有進行性骨畸形和多發性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴重畸形，身長的增長多受影響。牙質較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。對一般劑量維生素D沒有反應，血磷低下，尿磷增加。
根據臨床表現，除外其他病因引起的佝僂病，對一般劑量維生素D沒有反應，結合實驗室檢查血磷低下、尿磷增加等結果可確診。
