MELAS綜合征的臨床癥狀特點:
(1)嬰兒期:MELAS綜合征患兒通常在嬰兒期并無癥狀,且早期的智力、運動發育、基本正常。
(2)體格發育:本病多數患兒身材矮小、多毛。
(3)肌肉受累:在中樞神經系統功能異常癥狀出現前,一部分患者有肌無力、疲乏或肌痛。肌肉與腦組織類似,均為能量代謝活躍的組織,因此肌肉受累在線粒體病中很常見,甚至在某些綜合征中為主要癥狀,稱線粒體肌病。
(4)中樞神經系統癥狀:為本病最具特征性的表現,常為就診的主要原因。可出現發生于嬰兒期至成年早期,本組患兒起病出現癥狀的年齡為3-13歲(平均為7.4歲)。很多患兒出現類似腦梗死所致的卒中樣發作,依腦組織受累部位不同,臨床出現不同的癥狀。
(5)多系統受累:線粒體存在于各組織器官,因此除腦、肌肉等高耗能器官外,可有其他多系統受累。某些病人可有眼部癥狀體征,如白內障、眼外肌麻痹、不典型色素視網膜炎及視神經萎縮；心臟受累表現為肥厚或擴張型心肌病、心律失常。
(6)患者反復卒中樣發作和癲癇發作后智能進一步減退。