染色體分析是遺傳學檢查中最基本的檢查。染色體檢查主要是檢查外周血細胞染色體核型,孕婦做羊水檢查在臨床上常經常用于遺傳病的產前診斷檢查,通過這個檢查觀察羊水細胞因素來培養進行傳統的染色體核型分析查看,主要用于判斷染色體數目是否顯示異常和結構是否異常。不僅要觀察染色體數目異常的情況,還要在全基因組范圍內高分辨地檢測出傳統核型分析難以發現的染色體微缺失的的癥狀,羊水染色體核型分析包括染色體數量異常和染色體結構異常。