主要病理癥象是一側大腦半腦球的枕、頂區軟腦膜血管瘤，血管瘤以靜脈為主，常常伴有患側大腦發育不良或（和）程度不同的腦萎縮。顯微鏡下見皮層板狀梗塞、壞死及神經膠質增生伴皮層鈣化。同側顏面三叉神經分布區,以眼神經支分布多見的紫紅的血管瘤。血管瘤癥狀研究協會在文獻中大多闡述其主要特點是面部微靜脈畸形及其深部的腦膜、腦組織微靜脈或靜脈畸形所產生的合并癥，如癲癇發作、偏癱。小兒往往發育延遲，智力低下。如脈絡膜有病變，可引起青光眼、視神經萎縮、失明等。
