血液ctDNA檢測

日前，美國約翰霍普金斯癌癥中心及墨爾本大學的科學家在《Science Translational Medicine》雜志上表明，通過檢測癌癥相關的血液循環DNA可準確預測部分早期結腸癌患者的癌癥復發。

血液中存在ctDNA，癌癥復發的可能性更大

在該研究中，科學家對澳大利亞13家醫院的230名2期結腸癌患者進行為期4年的追蹤試驗。科學家于2011年開始收集患者的血液樣本，共計1000多份，在對患者腫瘤組織進行基因測序之后，研究人員確定了原發腫瘤中至少有一個與結腸癌相關的基因突變。

隨著時間推移，研究人員追蹤了患者血液樣本中與癌癥相關的突變。血液樣本的采集時間為手術后的4至10周之間，10周之后每三個月采集一次，持續長達兩年。研究人員利用高靈敏度的基因檢測技術來定位和擴增血液中的DNA，此外患者在術后每六個月接受一次全身CT掃描。

研究人員在20名患者的血液中檢測到了與癌癥相關的DNA片段，其中14名患者未接受額外的化療，另外6名患者則接受了化療。CT掃描發現14名未接受化療的患者中有11名出現了癌癥復發。6名接受化療的患者中有3名出現了癌癥復發。另外有14例患者出現癌癥復發，但其血液中未檢測到與癌癥相關的DNA。

約翰霍普金斯大學醫學院腫瘤學教授Nickolas Papadopoulos說，"雖然該方法及其他血液DNA檢測方法并不完美，但在這項研究中我們發現患者血液中存在循環腫瘤DNA，則癌癥復發的可能性更加大。"

血液ctDNA檢測，探討癌癥額外治療的益處

一般情況下，2期癌癥會侵入附近組織，但未擴散至其他器官，且科學家尚未確定手術治療后再接受化療能帶來益處。目前，醫生在手術過程中測量發生癌癥的腸道長度、淋巴結的數量以及檢查癌癥是否已擴散到血液或淋巴管中，通過這些數據他們估計約40%的2期結腸癌患者被認為具有復發風險。那些被認為具有復發高風險的患者通常在手術后接受化療，然而到目前為止仍缺乏具有統計性的大規模研究來探討這些額外療法的益處。

本文共同作者之一，約翰霍普金斯癌癥中心的醫學博士Bert Vogelstein說，"大多數2期結腸癌在手術治療中可以被治愈，然而，部分患者會出現復發，因此我們需要改進診斷方法以更早地檢測到癌癥是否會復發。目前，世界各地的實驗室均開展以DNA檢測為基礎的研究。倘若本研究通過進一步證實，那么將有助于臨床醫生在2期癌癥診斷中確定哪些患者需要額外治療。基于血液遺傳學檢測的復發風險預測方法可以確定高風險的患者，為探討額外療法的益處提供基礎。"

約翰霍普金斯癌癥中心Kenneth Kinzler博士說，"越來越多的證據表明，ctDNA是早期預測癌癥復發的可行方法，目前有更多的研究在探討和改進該技術，旨在提高其靈敏度和確定最佳檢測時間間隔。"

目前，FDA尚未批準任何癌癥相關的血液DNA檢測，但有幾家生物技術公司基于約翰霍普金斯大學之前的研究結果展開了類似的試驗設計和研究。該檢測方法的成本估計在數百至數千美元之間，但保險公司是否將其納入保險范圍還未確定。