根據臨床表現和除其他有病態造血表現的疾病，實驗室檢查外周血任一系或任二系或全血細胞減少，偶可白細胞增多，可見有核紅細胞或巨大紅細胞或其他病態造血現象，骨髓有三系或兩系或任一系血細胞呈病態造血可診斷。
2003年Hasle等參照成人MDS的WHO診斷分型標準提出了一個兒童MDS的WHO分型標準，并提出了兒童MDS的最低診斷標準，認為至少符合以下四項中的任何兩項方可診斷為MDS：
1.持續性不能解釋的血細胞減少(中性粒細胞減少、血小板減少或貧血)。
2.至少二系有發育異常的形態學特征。
3.造血細胞存在獲得性克隆性細胞遺傳學異常。
4.原始細胞增高(≥5%)。