患兒女，12歲，因反復咳嗽1個月，發熱3 d入院。體格檢查：雙側扁桃體Ⅰ度腫大，右側胸廓塌陷，左肺叩診清音，右肺叩診實音，左肺聞及細濕啰音，右肺上野呼吸音粗，右下肺野未聞及呼吸音。
胸片示：心臟及縱膈右移，右肺野均勻性實變，右側膈肌顯示不清，右肺門影缺失，左側肺代償性增大（圖1），提示右肺發育不良。超聲心動圖檢查：肝臟右位，腹主動脈位于左側，下腔靜脈位于右側，心臟右移，心尖朝左，主肺動脈直接延伸為左肺動脈，未探及分叉及右肺動脈（圖2），左肺動脈距起始部約10 mm處可探及向右分支動脈。彩色多普勒示主肺動脈血流信號直接延續為左肺動脈（圖3）。超聲提示：心臟右移，右側肺動脈缺如。后行CTA檢查：心臟右移；右側胸廓塌陷，右側胸腔內未見確切正常含氣肺組織影，右肺動脈及肺靜脈缺如（圖4），右側支氣管未見發育；左肺代償性增大，突向右側。患兒對癥治療后好轉出院。
圖1 胸片示右側胸廓縮小，右肺野均勻性實變，右側膈肌顯示不清
圖2 超聲心動圖示右肺動脈未顯示，主動脈、左肺動脈及分支顯示清晰
圖3 彩色多普勒示肺動脈主干血流信號直接延續為左肺動脈
圖4 CTA縱膈窗示主肺動脈直接延續為左肺動脈，右肺動脈缺如
討論
單側肺動脈缺如是一種罕見的先天性肺血管畸形，右側較左側多見，左側多伴發復雜心血管畸形。在胚胎發育時，原始肺動脈由腹側的第六動脈弓和肺組織周圍的鰓后血管發育形成。當第六對主動脈弓的一側發育缺陷或過早閉塞時，導致主肺動脈與肺動脈之間的連接段缺如，從而引起一側肺動脈缺如。
本例患者右側胸腔內未見確切含氣體肺組織，右肺動脈未探及，未合并其他心內畸形，屬單純性右肺動脈缺如。肺動脈缺如的超聲心動圖表現為心底大動脈短軸切面未探及主肺動脈分叉結構而呈圓弧形改變，即主肺動脈直接延續為左或右肺動脈，二維及彩色多普勒均未探及另一側肺動脈。
臨床主要表現為氣促、咯血及反復肺部感染等非特異性的呼吸系統癥狀，故易漏診，合并心內畸形的患者易誤診。單純右側肺動脈缺如很少有臨床癥狀，因此診斷非常困難。目前，對該畸形的治療主要是針對有臨床癥狀、肺動脈高壓及合并心內畸形的患者，無心肺功能不全者不需治療。本例患兒無心血管畸形和肺動脈高壓，血流動力學穩定，無手術治療指征，予藥物對癥治療后好轉。該畸形需與肺動脈吊帶、肺動脈異位起源及單側肺動脈縮窄鑒別診斷，DSA是診斷肺動脈缺如的金標準。