青島成立遺傳眼病專病門診

為了加速眼遺傳病的臨床診斷及治療的步伐， 日前，山東第一醫科大學附屬青島眼科醫院正式成立了遺傳相關眼病專病門診，為患者提供更加精準的遺傳咨詢及指導意見。

遺傳相關眼病門診將對高風險未患病人群，給予遺傳風險評估、患病風險評估。對某些有明顯致病危險因素的疾病進行準確預防，有效避免和延緩疾病的發生。而對于已經患病人群，給予預后評估，會根據基因檢測結果提供個性化健康指導，擬定治療方案，改善預后。

據介紹，遺傳相關眼病是一組由于基因缺陷導致的眼部疾病，具有遺傳方式及基因變異類型眾多等遺傳特點，臨床常見的眼遺傳病有角膜營養不良、視網膜色素變性、先天性青光眼、先天性白內障、遺傳性視神經病變及累及眼部的一些綜合征等。這類疾病多數為致盲性眼病，需通過臨床表現結合基因檢測結果綜合分析、積極治療，避免延誤病情。

據了解，遺傳性眼病的遺傳方式主要包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X性連鎖遺傳、雙基因遺傳及線粒體遺傳等。即使父母沒有患病，子代也可能患病，一種可能是父母遺傳的，比如隱性遺傳、有外顯性的顯性遺傳等等；還有可能是其后代的基因自發突變，并且這種情況有繼續遺傳給后代的風險。但是，父母有遺傳性眼病，后代也可能沒有遺傳性眼病。