美國馬里蘭大學醫學院基因組科學研究所(IGS)近日獲得美國FDA的一份研究項目合同，利用兩種高通量測序技術對細菌病原體進行測序、組裝和注釋，以支持公共參考數據庫的擴展。
據介紹，這個項目將持續兩年，目標是產生序列草圖，讓其他研究人員能夠用來開發和評估基于NGS的體外診斷，以鑒定病原體。
根據這項合同，IGS基因組資源中心的研究人員將利用兩種高通量測序平臺，Illumina和Pacific Biosciences，以及多種基因組組裝軟件包和組裝QA/QC pipeline，來組裝和驗證所產生的基因組序列草圖。
Illumina測序儀是目前市場上使用最廣泛的測序平臺，通量高，準確性好，但讀長不太給力。 PacBio RS II測序儀經過升級，平均讀長達5,000 bp，最長讀長超過20,000 bp。研究人員認為，通過使用這兩種互補的測序平臺，他們能夠交叉驗證共有序列，帶來有可能最高的序列準確性。
IGS認為，在鑒定微生物時，高通量測序技術的不斷開發將對人類醫療保健、生物威脅響應、食品安全及其他方面有著重要的影響。開發一個全面的微生物基因組序列數據庫將作為一個寶貴的參考，可評估基于高通量測序的診斷設備。這個數據庫中將添加注釋好的基因組序列，讓人們確認體外微生物病原體鑒定的結果。
IGS基因組資源中心將承擔該項目的測序和分析。這是個前沿的基因組測序和分析中心，在微生物基因組研究上有著悠久的歷史，近五年來，它已經測序并分析了5,000多種微生物的基因組序列。該中心由科學主管Luke Tallon和行政主管Lisa Sadzewicz領導。
Tallon表示：“我們很高興能夠將我們在基因組測序和分析上的專業知識貢獻給FDA的這一重要項目。”Sadzewicz在接受采訪時表示：“具體而言，我們的項目是幫助擴展微生物基因組序列及相關元數據的數據庫，這個數據庫可作為參考，以評估基于測序的新型檢測和設備。”
IGS的主任Claire Fraser博士則認為：“這個數據庫將是科學界和醫療診斷界的重要參考。自我們研究所2007年成立以來，我們已經與聯邦機構和全球的科研伙伴合作，測序和分析了大量的細菌病原體，我們很高興能夠與FDA一起開發這個參考數據庫。”
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