MRI診斷馬德龍病病例分析

患者男，56歲，11年前發現左側枕后鵪鶉蛋大小腫物一枚，體積逐漸增大，于外院診斷為脂肪瘤，期間未予以特殊檢查及治療。近期因體積太大影響生活質量來我院就診。既往史：高血壓多年，最高達180/100 mm Hg；飲酒20年，500 g/d；吸煙20年，20支/d。無特殊服藥史。家族無類似疾病史。

入我院后查體：病變部位皮膚無異常，雙側頸枕項部、頜下、肩部、鎖骨上窩可見多發巨大團塊狀腫物，雙側對稱，無痛質軟，頸部活動受限。其他各部位淺表淋巴結無異常。神經系統檢查無異常。CT：行CT全頸部軟組織平掃，采用UCT760設備，掃描參數：120 kV，223 mA，準直20，螺距0.775，患者仰臥位，掃描范圍自眼眶水平至鎖骨上緣，層厚3.0 mm，層間距3.0 mm，同時在后處理工作站以0.675 mm薄層圖像重建矢狀位和冠狀位。MRI：行MRI頸部常規及壓脂掃描，采用Siemens（magneton skyra）掃描設備，患者仰臥位，掃描序列及參數列表如表1。

CT全頸部（軟組織）平掃示雙側枕部頭皮下，前、后、側頸部皮下及肌間隙內見多發對稱性脂肪密度影，無明顯邊界，無包裹。頸部MRI示雙側枕、頸部皮下脂肪層明顯增厚，呈多發對稱性，信號呈短T1、長T2信號，壓脂T2呈低信號，無明顯邊界（圖1，2）。患者俯臥位，在全身麻醉狀態下行枕頸后皮下脂肪瘤切除術，并將切除腫瘤送檢（圖3）。

討論

馬德龍病（Madelung's disease，MD），由于脂肪代謝異常引起大量無包膜脂肪組織堆積于頸項肩部皮下，常呈對稱性，并可沿頸部肌肉間隙向深處延續，較罕見，好發于地中海地區。該病發病機制并不十分明確，根據文獻報道，可能與長時間酗酒、內分泌異常及染色體變性有關。

MD病史長，發病遲緩，缺乏特異性病征，患者常由于局部變形影響生活質量而就診，病變位于頸部者也會因脂肪堆積過多壓迫氣管或食管導致呼吸、吞咽困難，部分患者合并有神經系統損害，以周圍神經病變為多，屬于一種良性病變，但不排除惡變可能。MD有3種分型：Ⅰ型多為中老年男患者，脂肪集聚在項部、頸部、肩部及上肢，呈“河馬頸”、“駝峰背”等外在表現，常對稱分布，無痛質軟；Ⅱ型男女發病百分比相同，突出表現為全身脂肪組織積聚，背部、臀部及大腿上部尤多，呈“大力水手”、“假運動員”外觀，常伴有體重增加，與肥胖癥不易區分；Ⅲ型兒童多見，表現為軀干周圍脂肪淤積，屬先天性。本例患者依據分型標準，診斷為Ⅰ型MD。

馬德龍病在影像表現上與多種疾病有類似的征象，需要仔細鑒別：

（1）單純性肥胖：馬德龍病有時表現類似于肥胖癥，但肥胖癥脂肪多聚集于腹部、雙腿等部位，而馬德龍病脂肪多分布于頸項部皮下肌間隙。

（2）甲狀腺彌漫性腫大：單純發生于頸部的馬德龍病易被誤診為甲狀腺彌漫性腫大，但腫大的甲狀腺CT密度低于正常甲狀腺而類似于周圍肌肉，可合并囊變、鈣化，MRI可見區域性高信號，對比增強可見明顯強化。臨床上常伴有甲功異常。

（3）多發性脂肪瘤：馬德龍病增生的脂肪組織典型MRI特征是無包膜，信號均勻一致，病變對稱，內可見分隔；而脂肪瘤多不對稱發病，邊緣可見包膜，較薄，瘤內可見血管，增強掃描不強化。

（4）頸淋巴結轉移瘤：CT表現為頸部多發大小不等類圓形軟組織密度腫塊，邊緣清或不清，可局部融合，增強呈輕度強化；頸淋巴結轉移瘤MRI圖像上可見等T1或略低T1信號，T2序列表現為等或高信號，與血管區分明顯，信號復雜多變。

（5）頸部淋巴瘤：頸部可見單或雙側明顯增大的淋巴結，CT呈低密度；MRI頸部淋巴瘤在T1WI序列上與周圍肌肉組織信號類似或信號略低，T2WI信號高于肌肉，小病灶信號均勻，大病灶可有壞死，增強掃描可見輕度強化。

（6）脂肪肉瘤：CT表現為頸部典型的軟組織密度團塊影，內部可見脂肪密度，最典型的脂肪肉瘤內含75%以上的成熟脂肪組織，增強后呈不均勻強化，但與MD相比，非脂肪成分依然占很大比例。

馬德龍病的影像表現雖缺乏特異性，不能作為診斷標準，但CT和MRI圖像可以為手術提供局部解剖結構、病變深度、邊界、包膜，顯示毗鄰關系，手術切除范圍等情況，為臨床提供極佳的手術依據。MD患者多無特殊臨床表征，常因脂肪堆積過多影響外觀就診，目前治療主要包括外科治療（手術切除多余脂肪、脂肪抽吸）、內科治療、一般治療（戒煙酒及控制體重）等。

來源：魏夢嬌,鞠海濤,高陽.MRI診斷馬德龍病一例[J].磁共振成像,2020,11(05):370-371.