PCR在醫學檢驗學中最有價值的應用領域就是對感染性疾病的診斷。理論上，只要樣本有一個病原體存在，PCR就可以檢測到。一般實驗室也能檢出10~100基因拷貝，而目前病原體抗原檢測方法一般需要105-7個病原體才可檢測到。PCR對病原體的檢測解決了免疫學檢測的“窗口期”問題，可判斷疾病是否處于隱性或亞臨床狀態。
定量PCR研究資料已表明，病原體數量與感染性疾病病情的輕重程度、傳染性及治療效果均有相關性。許多研究表明，人類免疫缺陷病毒(HIV)感染后，潛伏期長短和臨床癥狀輕重與血液中的病毒量顯著相關；也有研究表明，HIV病毒載量低于一定值時，沒有傳染性。
在乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒定量研究中發現，病毒的數量與某些藥物的療效相關。例如，干擾素治療對肝炎病毒高拷貝者不敏感，低拷貝者敏感；而有些藥物則具有顯著降低病毒高拷貝的作用。