Pai綜合征（Pai syndrome，PS）是一種罕見的先天性顱面部中線處發育畸形，1987年由Pai等首次報道，主要臨床表現有顏面部皮膚息肉、中線唇裂、胼胝體脂肪瘤等。本病發病率很低，有關其病因及發病機制的研究較少。筆者就近期在臨床中遇到的1例Pai綜合征患者作如下報道：
1.資料與方法
1.1基本資料
患者柯某，女，3月，回族，主因出生即發現上唇裂開及顏面部多發腫物入院。患者于胚胎40周時出生，順產，出生體重3.10kg，身高不詳。母親，回族，20歲，孕1產1，父親，回族，22歲，父母無親緣關系，均體健，家族中未見類似病例。母親亦無吸煙等不良嗜好，妊娠期間無創傷、并發癥、X線、致畸劑暴露及服藥史。母親曾于胚胎6個月時行產前超聲發現患兒有口內息肉及唇裂。出生后證實患者鼻部及上腭前中部息肉、中線唇裂、中線牙槽突裂，并于3個月大時收住寧夏醫科大學總醫院口腔醫院口腔頜面外科（2017-09-5）。
入院后專科查體：患者鼻背部自上至下可見3個大小分別約為0.2cm×0.2cm、0.3cm×0.3cm、0.4cm×0.4cm的腫物突出于皮膚表面，右側鼻孔內可見一腫物自鼻中隔突出，大小約0.1cm×0.1cm，色澤均同正常皮膚，質韌，活動度可，觸痛（－）。上唇正中自唇紅緣至鼻小柱方向全層裂開，未達鼻底（圖1）。
被動張口度約三橫指，張口型正常。口內查：上頜牙槽突正中裂開，上腭前部正中近牙槽突處見一腫物突出于黏膜表面，約3.0cm×1.0cm×1.0cm，色澤均同正常皮膚，質韌，活動度可，觸痛（－）。患兒靜息時，上腭腫物突出于口外，呼吸時鼻部腫物及上腭腫物均未見變化。余未見明顯異常。
1.2檢查
入院后行血常規、生化常規、胸片等，結果正常。心電圖提示：竇性心動過速，T波異常。心臟彩色多普勒超聲+心功能測定提示：動脈導管未閉（細小管型），大血管水平微量左向右分流；卵圓孔未閉，心房水平少量左向右分流；心功能測定正常。顱腦磁共振平掃提示：①雙側額部腦外間隙增寬；②左側乳突T2W1呈混雜稍高信號，考慮左側乳突炎。
1.3治療
患兒于全麻下行“鼻部腫物切除術+上腭腫物切除術+中線唇裂修復術”。采取直線切口給予患者修復中線唇裂，術中一并切除上腭部（圖2A）及鼻部腫物（圖2B），考慮到患兒年齡尚小，組織發育不全，且腫物均為良性組織，故暫未予以切除右側鼻孔內腫物。病檢提示：（鼻部、上腭腫物）符合皮膚軟纖維瘤（又名皮贅）（圖2C）。術后恢復良好。分別于患者出院后1周、3月、半年進行隨訪，術區愈合良好（圖2D）。
2.討論
PS是一種很罕見的唇腭裂綜合征，1987年由Pai等首次報道，臨床特征主要是顏面部皮膚息肉、中線唇裂、胼胝體脂肪瘤、眼部畸形等。其中先天性顏面部息肉是其最主要的特征，主要表現為鼻部息肉，幾乎存在于所有患者中，且與其相關聯的綜合征很少，因此它是PS的一個標志性特征。鼻部息肉可單發，也可多發，多位于鼻孔處。文獻共報道了24例患者鼻部息肉的病檢結果，多表現為脂肪組織、纖維上皮組織及正常皮膚組織為主的脂肪瘤及纖維上皮息肉，少數亦含有鱗狀上皮及呼吸道上皮，僅一例表現為上皮囊腫。顏面部息肉也可表現為額部息肉及上腭前中縫牙槽突處息肉。
中線面裂是PS的另一特征，其中以中線唇裂伴或不伴牙槽突裂最多見，其次為鼻裂及上唇重系帶，軟腭裂最少見。中線唇裂相比單側或雙側唇腭裂較罕見，大約占所有唇裂患者的0.45%～0.73%。其裂隙范圍可從隱性唇裂到完全性正中唇裂伴鼻裂。很多綜合征中都可伴有中線唇裂，但是同時伴有中線唇裂和先天性顏面部息肉卻很罕見，例如，額鼻發育不良（frontonasal dysplasia，FND）、Goldenhar綜合征、Delleman綜合征等多可伴有中線唇裂，但是很少伴有先天性顏面部中線處息肉。PS患者也可同時伴有中樞神經系統畸形，其主要表現為胼胝體脂肪瘤（corpus callosum lipoma，CCL），見于超過一半的患者，偶也可呈脊髓脂肪瘤、顱內鈣化、第三腦室形態畸形、側腦室前角輕度擴張、前額處巨大腦膨出、腦積水、前頜骨裂開等，一般通過腦部CT或MＲI發現。胼胝體脂肪瘤是一種很少見的病變，占所有顱內病變的0.06%～0.46%，常同時伴有胼胝體缺失。
胼胝體脂肪瘤很少引起臨床癥狀，癲癇是其最常見的神經系統表現。然而文獻中已報道的伴有胼胝體脂肪瘤的PS患者暫未發現同時伴有癲癇病史。報道發現僅有1例患者有癲癇病史，但該患者并無中樞神經系統畸形表現。另外，Imai等人發現一個伴有胼胝體脂肪瘤的PS綜合征女孩患有注意力缺陷多動障礙，但有關胼胝體脂肪瘤與該疾病是否存在因果關系尚不確定。
目前有關PS患者眼部畸形的報道明顯增多，主要表現為眼前節部病變，如：眼前節發育不全、角膜白斑、小角膜、虹膜異色癥、結膜脂肪瘤等。此外，PS還可伴發一些較少見的畸形，如顏面部主要為眶距、額部及鼻部過寬，前額脫發等。偶也可伴發身體其他部位畸形，如：腹股溝疝、隱睪癥、尿道下裂、骶骨凹陷、輕度漏斗胸、心臟畸形（膜周部室間隔缺損、室間隔病變、左位心）、頸椎多發性病變等。有關PS的報道較少，診斷標準尚不明確。
最新的診斷標準是2012年Lederer等人制定的，為先天性鼻息肉加以下3項中的任何一項：中線唇裂（伴或不伴牙槽嵴裂）、上腭前中縫牙槽突處息肉、CCL。但有部分學者認為PS的診斷必須全部包含鼻部息肉、中線唇裂、中樞神經系統脂肪瘤。有關本病的致病機制研究較少。目前主要報道過常染色體顯性遺傳、X-連鎖隱性遺傳及常染色體隱性遺傳這3種模式。也有學者認為可能是環境因素或新生（denovo）突變等引起。其中Masuno等人運用高分辨率GTG分析技術發現1例女性患者核型為46，X，t（X；16）（q28；q11.2），但進行過核型分析檢查的另外17例患者均未見變異。
Li等應用微陣列CGH技術發現一個位于4q35.2上的1.071－Mb的復制，但并無與之相關聯的疾病，認為其與本病無關。因本病發病率較低，有關其致病機制的研究較少，因此尋找其致病機制仍是一個研究熱點和難點。本病治療以手術（早期顏面部裂隙修整術及顏面部腫物切除術）為主。顱內脂肪瘤主要臨床癥狀為癲癇，總結已報到的文獻發現PS患者很少伴發癲癇，另外，由于手術風險過高，一般以觀察和長期隨訪為主。類似病例不多見，相關文獻報道少，故對PS的診斷、治療和預后的評估有待進一步研究。