癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AURKB
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。......閱讀全文
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ACACA
乙酰輔酶a羧化酶（acc）是一個復雜的多功能酶系統。acc是一種生物素酶，催化乙酰輔酶a羧化為丙二酰輔酶a，這是脂肪酸合成的限速步驟。ACC有兩種形式，α和β，由兩種不同的基因編碼ACCα在成脂組織中高度富集該酶在轉錄和翻譯水平上處于長期控制之下，通過靶向絲氨酸殘基的磷酸化/去磷酸化和檸檬酸鹽或棕櫚
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATIC
該基因編碼一種雙功能蛋白，對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性，C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATRX
該基因編碼的蛋白含有一個atpase/螺旋酶結構域，因此屬于染色質重塑蛋白的swi/snf家族。這種蛋白被發現經歷了細胞周期依賴性磷酸化，它調節其核基質和染色質的結合，并表明它參與有絲分裂的間期基因調節和染色體分離。該基因突變與X連鎖精神發育遲滯（XLMR）綜合征有關，通常伴有α-地中海貧血（ATR
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AXL
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ARNT
該基因編碼一個含有一個基本螺旋環螺旋結構域和兩個特征性PAS結構域以及一個PAC結構域的蛋白質編碼的蛋白質與配體結合的芳香烴受體結合，并有助于該復合物向細胞核移動，在細胞核中促進參與外源代謝的基因的表達該蛋白也是缺氧誘導因子1轉錄調控的共因子。該位點與12號染色體上的etv6（ets變異體6）基因的
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BAX
該基因編碼的蛋白屬于bcl2蛋白家族。BCL2家族成員形成異二聚體或同二聚體，并作為抗或促凋亡調節因子參與多種細胞活動。該蛋白與bcl2形成異二聚體，并作為凋亡激活劑發揮作用。據報道，該蛋白與線粒體電壓依賴性陰離子通道（vdac）相互作用并增加其開放性，導致膜電位下降和細胞色素c的釋放。該基因的表達
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BPTF
該基因通過其編碼蛋白與針對阿爾茨海默病患者腦勻漿制備的單克隆抗體的反應性進行鑒定。對原蛋白（胎兒alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，該蛋白可能參與轉錄調控，是一種含有dna結合區和鋅指基序的810a a蛋白。胎兒腦和神經退行性疾病患者中檢測到高水平的FAC1這個基因編碼的蛋白質實際上比最初
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－ALCAM
該基因編碼激活的白細胞粘附分子（alcam），也稱為CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受體的一個亞家族的成員，在細胞外區域有五個免疫球蛋白樣結構域（vvc2c2c2）。該蛋白與T細胞分化抗原CD6結合，參與細胞粘附和遷移過程。發現了編碼不同亞型的多種選擇性剪接轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BCR
斷裂簇區域蛋白（BCR）也稱為腎癌抗原NY-REN-26，是人類中由BCR基因編碼的蛋白質。 BCR是BCR-ABL復合物中的兩個基因之一，其與費城染色體相關。 已經發現了編碼該基因的不同同種型的兩種轉錄物變體。 雖然BCR-ABL融合蛋白已被廣泛研究，但正常BCR基因產物的功能尚不清楚。 該蛋白質
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BCOR
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子，bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子，是生發中心形成所必需的，可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用，但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶（hdacs）與這種蛋白相互作用，這表明這兩類hd
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BTK
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AGK
該基因編碼的蛋白質是一種參與脂質和甘油脂質代謝的線粒體膜蛋白。編碼蛋白是一種脂質激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成這個基因的缺陷與線粒體DNA缺失綜合征10有關。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ATM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－APC
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ARID1A
該基因編碼Swi/Snf家族的一個成員，其成員具有螺旋酶和ATP酶活性，并被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。它至少有兩個保守域，對其功能可能很重要。首先，它有一個DNA結合
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－AEBP1
這個基因編碼羧肽酶A蛋白家族的一個成員。編碼蛋白可能作為轉錄抑制因子發揮作用，并在脂肪生成和平滑肌細胞分化中發揮作用。對小鼠的研究表明，這種基因在傷口愈合和腹壁發育中起作用。該基因的過度表達與膠質母細胞瘤有關。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ASCL1
該基因編碼轉錄因子的堿性螺旋-環-螺旋（bhlh）家族的一個成員。該蛋白通過與E盒（5’-canntg-3’）結合激活轉錄。與其他bhlh蛋白二聚是有效DNA結合所必需的。這種蛋白在神經元承擔和分化以及嗅覺和自主神經細胞的生成中起到作用。這種基因的突變可能導致罕見病例的先天性中樞通氣不足綜合征（CC
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ACVR2A
這個基因編碼一個介導激活素功能的受體，激活素是參與多種生物過程的轉化生長因子β（tgfβ）超家族的成員。編碼蛋白是一種跨膜絲氨酸蘇氨酸激酶受體，通過以細胞特異性方式與Ⅰ型和Ⅱ型受體及配體的各種組合形成異二聚體復合物來介導信號傳導。編碼的ii型受體主要參與配體結合，包括胞外配體結合區、跨膜區和胞漿絲氨
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ASCL2
該基因是轉錄因子的基本螺旋環螺旋（bhlh）家族的成員。它通過與e盒（5'-canntg-3'）結合激活轉錄。與其他bhlh蛋白的二聚作用是有效的dna結合所必需的。參與外周神經系統和中樞神經系統中神經元前體的測定。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ASXL2
該基因編碼一個表觀遺傳調控因子家族的成員，該家族結合各種組蛋白修飾酶，參與特定基因組位點轉錄因子的組裝。這種基因的自然突變與幾種組織類型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌癥有關。該基因在神經發育、心臟功能、脂肪生成和破骨細胞生成中起重要作用。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ABCA8
該基因編碼的膜相關蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白超家族的成員abc蛋白通過細胞內外膜運輸各種分子。ABC基因分為七個不同的亞家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）這種蛋白質是abc1亞家族的一員。abc1亞家族的成員是唯一在多細胞真核生物中發現的主要
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－ACIN1
細胞凋亡是由核的形態變化所決定的，包括染色質濃縮和核碎裂。該基因編碼一種核蛋白，在caspase-3激活后誘導凋亡染色質濃縮，而不誘導dna斷裂。該蛋白還被證明是一種剪接依賴性多蛋白外顯子連接復合體（EJC）的組成部分，其在mRNAs的剪接連接處沉積，是mRNA前剪接的結果因此，它可能參與與剪接相關
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ACOT13
這個基因編碼硫酯酶超家族的一個成員在人類中，這種蛋白質與微管共同定位，是維持細胞增殖所必需的同源小鼠蛋白形成同四聚體，與線粒體有關。小鼠蛋白具有中、長鏈酰基輔酶A硫酯酶的功能。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ADAMTS12
該基因編碼ADAMTS（一種具有血小板反應蛋白基序的去整合素和金屬蛋白酶）蛋白家族的成員。家族成員共享幾個不同的蛋白質模塊，包括一個預肽區、一個金屬蛋白酶結構域、一個類去整合素結構域和一個1型血栓素（TS-1）基序這個家族的個別成員在c-末端ts-1基序的數目上不同，并且有些具有獨特的c-末端結構域
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－ADAMTS6
該基因編碼ADAMTS（一種具有血小板反應蛋白基序的去整合素和金屬蛋白酶）蛋白家族的成員。家族成員共享幾個不同的蛋白質模塊，包括一個預肽區、一個金屬蛋白酶結構域、一個類去整合素結構域和一個血栓反應蛋白1型（TS）基序這個家族的個別成員在c-末端ts基序的數目上不同，有些成員具有獨特的c-末端結構域。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－ADCY9
腺苷酸環化酶是一種膜結合酶，催化atp形成環腺苷酸。它由G蛋白偶聯受體、蛋白激酶和鈣家族調控9型腺苷酸環化酶是一種廣泛分布的腺苷酸環化酶，它受β腎上腺素能受體激活的刺激，但對forskolin、鈣和生長抑素不敏感。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AKAP8
這個基因編碼a激酶錨蛋白家族的一個成員。a激酶錨定蛋白是含有蛋白激酶a（pka）的ri/rii亞單位的結合域并將pka和其他信號分子募集到特定亞細胞位置的支架蛋白。該基因編碼一個核a激酶錨定蛋白，該蛋白與pka的riiα亞單位結合，并可能通過將pka和condensin復合物靶向染色質在有絲分裂過程
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ALG9
該基因編碼一種α-1,2-甘露糖基轉移酶，該酶在脂鏈低聚糖組裝中發揮作用。該基因突變導致先天性糖基化型Il紊亂已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ANGPT2
該基因編碼的蛋白是血管生成素1（angiopoietin 1，ANGPT1）和內皮細胞TEK酪氨酸激酶（TIE-2，TEK）的拮抗劑編碼蛋白破壞血管重塑能力，可能誘導內皮細胞凋亡。已經發現了三個編碼三種不同亞型的轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ANKRD30A
該基因編碼一種在乳腺上皮和睪丸中唯一表達的dna結合轉錄因子。表達水平的改變與乳腺癌的進展有關。