癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AHNAK
該基因編碼的蛋白是一個大的（700kda）結構支架蛋白，由一個具有128個a a重復序列的中心結構域組成。編碼蛋白可能在血腦屏障形成、細胞結構和遷移、心肌鈣通道調節、腫瘤轉移等多種過程中發揮作用。編碼該基因的17 kDa亞型存在更短的變體，更短的異構體啟動調節該基因的選擇性剪接的反饋環。......閱讀全文
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ACTB
這個基因編碼六種不同的肌動蛋白中的一種。肌動蛋白是高度保守的蛋白質，參與細胞運動、結構、完整性和細胞間信號傳導。編碼蛋白是收縮裝置的主要組成部分，也是兩種廣泛表達的非肌肉細胞骨架肌動蛋白之一。該基因突變導致Baraitser-Winter綜合征1，其特征是人類患者的智力殘疾和獨特的面部外觀。在整個人
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BCOR
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子，bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子，是生發中心形成所必需的，可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用，但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶（hdacs）與這種蛋白相互作用，這表明這兩類hd
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ATM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AXL
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ACACA
乙酰輔酶a羧化酶（acc）是一個復雜的多功能酶系統。acc是一種生物素酶，催化乙酰輔酶a羧化為丙二酰輔酶a，這是脂肪酸合成的限速步驟。ACC有兩種形式，α和β，由兩種不同的基因編碼ACCα在成脂組織中高度富集該酶在轉錄和翻譯水平上處于長期控制之下，通過靶向絲氨酸殘基的磷酸化/去磷酸化和檸檬酸鹽或棕櫚
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BTK
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ARAF
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員（Raf-1和B-Raf）相比，對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性，但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AGK
該基因編碼的蛋白質是一種參與脂質和甘油脂質代謝的線粒體膜蛋白。編碼蛋白是一種脂質激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成這個基因的缺陷與線粒體DNA缺失綜合征10有關。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ASPM
該基因是果蠅“紡錘體異常”基因（asp）的人類同源基因，對胚胎神經母細胞的正常有絲分裂紡錘體功能至關重要在小鼠中的研究也表明該基因在有絲分裂紡錘體調控中的作用，在調節神經發生中具有優先作用。該基因突變與小頭畸形原發性5型相關。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AMOT
該基因屬于血管抑制素結合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋結構域和C末端PDZ結合基序編碼蛋白主要在毛細血管內皮細胞和胎盤大血管中表達，可能介導血管抑制素對血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成過程中內皮細胞向生長因子的遷移。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ALB
這個基因編碼人類血液中最豐富的蛋白質。這種蛋白質在調節血漿膠體滲透壓中發揮作用，并作為一種載體蛋白，用于多種內源性分子，包括激素、脂肪酸、代謝物以及外源性藥物。此外，該蛋白具有廣泛的底物特異性和酯酶樣活性。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理生成成熟蛋白。從這種蛋白質衍生的肽epi-x4是cxcr4趨化因子
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ARNT
該基因編碼一個含有一個基本螺旋環螺旋結構域和兩個特征性PAS結構域以及一個PAC結構域的蛋白質編碼的蛋白質與配體結合的芳香烴受體結合，并有助于該復合物向細胞核移動，在細胞核中促進參與外源代謝的基因的表達該蛋白也是缺氧誘導因子1轉錄調控的共因子。該位點與12號染色體上的etv6（ets變異體6）基因的
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BAX
該基因編碼的蛋白屬于bcl2蛋白家族。BCL2家族成員形成異二聚體或同二聚體，并作為抗或促凋亡調節因子參與多種細胞活動。該蛋白與bcl2形成異二聚體，并作為凋亡激活劑發揮作用。據報道，該蛋白與線粒體電壓依賴性陰離子通道（vdac）相互作用并增加其開放性，導致膜電位下降和細胞色素c的釋放。該基因的表達
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－APC
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ARID1A
該基因編碼Swi/Snf家族的一個成員，其成員具有螺旋酶和ATP酶活性，并被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。它至少有兩個保守域，對其功能可能很重要。首先，它有一個DNA結合
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－AKT2
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－AEBP1
這個基因編碼羧肽酶A蛋白家族的一個成員。編碼蛋白可能作為轉錄抑制因子發揮作用，并在脂肪生成和平滑肌細胞分化中發揮作用。對小鼠的研究表明，這種基因在傷口愈合和腹壁發育中起作用。該基因的過度表達與膠質母細胞瘤有關。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ASCL1
該基因編碼轉錄因子的堿性螺旋-環-螺旋（bhlh）家族的一個成員。該蛋白通過與E盒（5’-canntg-3’）結合激活轉錄。與其他bhlh蛋白二聚是有效DNA結合所必需的。這種蛋白在神經元承擔和分化以及嗅覺和自主神經細胞的生成中起到作用。這種基因的突變可能導致罕見病例的先天性中樞通氣不足綜合征（CC
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ABCC10
該基因編碼的蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白的超家族成員。ABC蛋白通過細胞外膜和細胞內膜轉運各種分子。ABC基因被分為7個不同的亞家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。這種ABC全轉運體是MRP亞家族的一員，涉及多藥耐藥。已發現編碼該基因不同亞型的
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ARFRP1
該基因編碼的蛋白是一種膜相關gtp酶，定位于質膜，與adp核糖基化因子（arf）和arf樣蛋白（arl）有關。這個基因在跨高爾基體網絡和內切體之間的膜運輸中起作用。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ABCC4
該基因編碼的蛋白質是atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的成員。abc蛋白通過細胞外和細胞內的膜運輸各種分子。abc基因分為七個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。該蛋白是mrp亞家族的一員，參與多藥耐藥。這一家族成員在細胞解毒過程中扮演著泵的
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ABRAXAS1
該基因編碼一種通過磷酸化sxxf基序與乳腺癌1（brca1）的c末端重復序列結合的蛋白質。編碼蛋白將含有1蛋白的泛素相互作用基序招募到brca1蛋白中，用于dna損傷抗性、dna修復和細胞周期檢查點控制。該基因的假基因出現在第3和第8染色體上。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ACVR2A
這個基因編碼一個介導激活素功能的受體，激活素是參與多種生物過程的轉化生長因子β（tgfβ）超家族的成員。編碼蛋白是一種跨膜絲氨酸蘇氨酸激酶受體，通過以細胞特異性方式與Ⅰ型和Ⅱ型受體及配體的各種組合形成異二聚體復合物來介導信號傳導。編碼的ii型受體主要參與配體結合，包括胞外配體結合區、跨膜區和胞漿絲氨
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－APCDD1
這個位點編碼wnt信號通路的抑制劑。該位點的突變與遺傳性單純性低富饒癥有關。該基因的表達增加也可能與結直腸癌的發生有關。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ASCL2
該基因是轉錄因子的基本螺旋環螺旋（bhlh）家族的成員。它通過與e盒（5'-canntg-3'）結合激活轉錄。與其他bhlh蛋白的二聚作用是有效的dna結合所必需的。參與外周神經系統和中樞神經系統中神經元前體的測定。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ASXL2
該基因編碼一個表觀遺傳調控因子家族的成員，該家族結合各種組蛋白修飾酶，參與特定基因組位點轉錄因子的組裝。這種基因的自然突變與幾種組織類型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌癥有關。該基因在神經發育、心臟功能、脂肪生成和破骨細胞生成中起重要作用。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATF1
該基因編碼一個激活轉錄因子，屬于ATF亞家族和BZIP（堿性區亮氨酸拉鏈）家族。它通過調節下游靶基因的表達來影響細胞生理過程，下游靶基因與生長、存活和其他細胞活動有關。在絲氨酸/蘇氨酸激酶、環腺苷酸依賴性蛋白激酶A、鈣調素依賴性蛋白激酶I/II、絲裂原和應激激活蛋白激酶和細胞周期蛋白依賴性激酶3（C
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－－ASXL2
該基因編碼一個表觀遺傳調控因子家族的成員，該家族結合各種組蛋白修飾酶，參與特定基因組位點轉錄因子的組裝。這種基因的自然突變與幾種組織類型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌癥有關。該基因在神經發育、心臟功能、脂肪生成和破骨細胞生成中起重要作用。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ABCA8
該基因編碼的膜相關蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白超家族的成員abc蛋白通過細胞內外膜運輸各種分子。ABC基因分為七個不同的亞家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）這種蛋白質是abc1亞家族的一員。abc1亞家族的成員是唯一在多細胞真核生物中發現的主要
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ABCC9
該基因編碼的蛋白質是atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的成員。abc蛋白通過細胞外和細胞內的膜運輸各種分子。ABC基因分為七個不同的亞家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）該蛋白是mrp亞家族的一員，參與多藥耐藥。這種蛋白質被認為在心臟、骨骼、血管和非血