細胞代謝信號通路相關的基因介紹MYC基因
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩種具有不同N末端的亞型的產生。在伯基特淋巴瘤中，非aug啟動蛋白的合成受到抑制，這表明它在該基因正常功能中的重要性。The protein encoded by this gene is a multifunctional, nuclear phosphoprotein that plays a role in cell cycle progression, apoptosis and cellular transformation. It functions as a transcription factor that regula......閱讀全文
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SMARCB1基因
SMARCB1基因編碼的蛋白是ATP依賴性染色質調節復合物SWI/SNF的核心亞基，參與基因的表觀修飾和轉錄調控。SMARCB1基因突變與神經鞘瘤的發生相關，其作為抑癌基因可以誘導細胞G1停滯、抑制染色體非整倍性等，發揮腫瘤抑制的作用。
細胞代謝信號通路相關的基因介紹TET2基因
該基因編碼的蛋白是一種催化甲基胞嘧啶轉化為5-羥甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶雙加氧酶。編碼蛋白參與骨髓生成，該基因的缺陷與數種骨髓增生性疾病有關。該基因有兩個編碼不同亞型的變體。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SLC19A基因
該基因編碼的膜蛋白是葉酸的轉運體，參與調節細胞內葉酸濃度。已經發現了三種編碼該基因不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is invo
細胞代謝信號通路相關的基因介紹MED12基因
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SDHAF2基因
該基因編碼一種線粒體蛋白，該蛋白是琥珀酸脫氫酶復合物活性所需的一個亞單位的黃素化所必需的。該基因突變與副神經節瘤相關。[由RefSeq提供，2010年7月]This gene encodes a mitochondrial protein needed for the flavination of
細胞代謝信號通路相關的基因介紹GATA4基因
該基因編碼鋅指轉錄因子gata家族的一個成員。這個家族的成員認識到gata基序存在于許多基因的啟動子中。這種蛋白被認為是調節胚胎發生、心肌分化和功能的基因，是睪丸正常發育所必需的。該基因突變與心臟間隔缺損有關。此外，基因表達的改變與幾種癌癥類型有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。[由RefSeq提供，
細胞代謝信號通路相關的基因介紹ARID1A基因
該基因編碼Swi/Snf家族的一個成員，其成員具有螺旋酶和ATP酶活性，并被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。它至少有兩個保守域，對其功能可能很重要。首先，它有一個DNA結合
細胞代謝信號通路相關的基因介紹IDH2基因
IDH2基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶2，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SMARCA4基因
該基因編碼的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一員，與果蠅的布拉馬蛋白相似。這個家族的成員有螺旋酶和ATP酶活性，被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。此外，該蛋白能結合BRCA1
細胞代謝信號通路相關的基因介紹POLD1基因
該基因編碼DNA聚合酶δ的125kDa催化亞單位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA復制和修復中起著關鍵作用。另外還觀察到該基因的剪接轉錄變體，該基因的假基因位于6號染色體的長臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
細胞代謝信號通路相關的基因介紹PARP1基因
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也稱為NAD + ADP-核糖基轉移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人類中由PARP1基因編碼的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通過聚ADP-核糖基化修飾核蛋白。 · 與BRCA一起發揮作用于雙鏈; PARP家庭的成員以單股行事
細胞代謝信號通路相關的基因介紹PRSS1基因
這個基因編碼一種胰蛋白酶原，它是絲氨酸蛋白酶家族的一員。這種酶由胰腺分泌，在小腸內分裂成活性形式。它對涉及賴氨酸或精氨酸的羧基的肽鍵具有活性。該基因突變與遺傳性胰腺炎有關。這個基因和其他一些胰蛋白酶原基因定位在7號染色體上的T細胞受體β位點。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
細胞代謝信號通路相關的基因介紹TSC1基因
該基因編碼一種生長抑制蛋白，被認為在穩定塊莖素中起作用。這種基因的突變與結節性硬化癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
細胞代謝信號通路相關的基因介紹CCND1基因
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
細胞代謝信號通路相關的基因介紹ABCC2基因
該基因編碼的蛋白質是atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的成員。abc蛋白通過細胞外和細胞內的膜運輸各種分子。abc基因分為七個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。該蛋白是mrp亞家族的一員，參與多藥耐藥。這種蛋白在肝細胞的小管（頂端）部分表達
細胞代謝信號通路相關的基因介紹KDM5A基因
該基因編碼Jumonji，富含AT的相互作用域1（JARID1）組蛋白脫甲基酶蛋白家族的成員。 編碼的蛋白質通過組蛋白編碼使組蛋白H3的賴氨酸4脫甲基，從而在基因調控中發揮作用。 編碼的蛋白質與許多其他蛋白質（包括成視網膜細胞瘤蛋白質）相互作用，并與Hox基因和細胞因子的轉錄調控有關。 該基因可能在
細胞代謝信號通路相關的基因介紹AKT1基因
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基
細胞代謝信號通路相關的基因介紹NUP93基因
核孔復合體是一個巨大的結構，它橫跨核膜，形成一個通道，調節大分子在細胞核和細胞質之間的流動。核孔蛋白是真核細胞核孔復合體的主要成分。該基因編碼一種核孔蛋白，定位于孔籃和孔中央門控通道的核入口。編碼蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一個靶點，在細胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。選擇性剪接導致編碼不同
細胞代謝信號通路相關的基因介紹CXCR4基因
該基因編碼基質細胞衍生因子-1特有的CXC趨化因子受體。該蛋白有7個跨膜區，位于細胞表面。它與CD4蛋白一起作用，支持HIV進入細胞，并在乳腺癌細胞中高度表達。該基因突變與突發性（疣、低丙種球蛋白血癥、感染和骨髓增生）綜合征有關。編碼不同亞型的替代轉錄剪接變異體已經被描述。This gene enc
細胞代謝信號通路相關的基因介紹DNMT3A基因
CpG甲基化是一種表觀遺傳修飾，對胚胎發育、印記和X染色體失活具有重要意義。對小鼠的研究表明，DNA甲基化是哺乳動物發育所必需的。這個基因編碼一種DNA甲基轉移酶，被認為在從頭甲基化中起作用，而不是維持甲基化。該蛋白定位于細胞質和細胞核，其表達受發育調節。CpG methylation is an
細胞代謝信號通路相關的基因介紹ABCC1基因
該基因編碼的蛋白質是atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的成員。abc蛋白通過細胞外和細胞內的膜運輸各種分子。abc基因分為七個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。這種全轉運蛋白是mrp亞家族的一員，參與多藥耐藥。該蛋白作為一種多特異性有機陰離
細胞代謝信號通路相關的基因介紹CDK8基因
該基因編碼細胞周期蛋白依賴性蛋白激酶（cdk）家族的一個成員。cdk家族成員是細胞周期進展的重要調節者。這種激酶及其調節亞單位，細胞周期蛋白c，是介體轉錄調節復合物的組成部分，參與轉錄激活和rna聚合酶ii最大亞單位羧基末端結構域磷酸化的抑制。該激酶通過靶向一般轉錄起始因子iih的細胞周期蛋白依賴性
細胞代謝信號通路相關的基因介紹FBXW7基因
FBXW7基因所編碼的蛋白屬于F-box蛋白家族的一員，為SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素連接酶的靶蛋白識別成分，包含了若干蛋白質相互作用的保守結構域。作為泛素蛋白酶體降解途徑的重要識別因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
細胞代謝信號通路相關的基因介紹FAT1基因
這個基因是果蠅脂肪基因的一個直系同源基因，它編碼一種在果蠅發育過程中控制細胞增殖所必需的腫瘤抑制因子。該基因產物是鈣粘蛋白超家族的一員，是一組完整的膜蛋白，具有鈣粘蛋白型重復序列。該基因產物除含有34個鈣黏蛋白串聯型重復序列外，還含有5個表皮生長因子（egf）樣重復序列和1個層粘連蛋白a-g結構域。
細胞代謝信號通路相關的基因介紹ABCG2基因
由該基因編碼的膜相關蛋白包含在ATP結合盒（ABC）轉運子的超家族中。ABC蛋白通過細胞外膜和細胞內膜轉運各種分子。ABC基因分為7個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。這種蛋白是白色亞家族的成員。或者稱為乳腺癌抵抗蛋白，這種蛋白作為外源性轉運
細胞代謝信號通路相關的基因介紹PARP2基因
聚[ADP-核糖]聚合酶2是人體中由PARP2基因編碼的酶。 它是PARP家族的酶之一。 該基因編碼聚（ADP-核糖基）轉移酶樣2蛋白，其含有催化結構域并且能夠催化聚（ADP-核糖基）反應。 該蛋白質具有與聚（ADP-核糖基）轉移酶同源的催化結構域，但缺少激活聚（ADP-核糖基）轉移酶的C-末端催化
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SMARCD1基因
該基因編碼的蛋白質是SWI / SNF蛋白質家族的成員，其成員具有解旋酶和ATPase活性，被認為可以通過改變那些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。 編碼的蛋白質是大型ATP依賴的染色質重塑復合體SNF / SWI的一部分，并且與酵母Swp73蛋白具有序列相似性。 已經發現該基因的兩個編碼不
細胞代謝信號通路相關的基因介紹AKT3基因
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
細胞代謝信號通路相關的基因介紹IDH1基因
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現
細胞代謝信號通路相關的基因介紹HNF1A基因
該基因編碼的蛋白是一種轉錄因子，在肝臟中高度表達并參與多種肝臟特異性基因的表達調控。HNF1A基因突變會引起糖尿病。HNF1A基因的27個單核苷酸多態性（SNP）與冠狀動脈疾病的風險增加有關。