BIR基因突變與藥物因子介紹
斷裂簇區域蛋白（BCR）也稱為腎癌抗原NY-REN-26，是人類中由BCR基因編碼的蛋白質。 BCR是BCR-ABL復合物中的兩個基因之一，其與費城染色體相關。 已經發現了編碼該基因的不同同種型的兩種轉錄物變體。 雖然BCR-ABL融合蛋白已被廣泛研究，但正常BCR基因產物的功能尚不清楚。 該蛋白質具有絲氨酸/蘇氨酸激酶活性，是Rho家族GTP酶（包括RhoA）的鳥嘌呤核苷酸交換因子。......閱讀全文
CYLD基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
FANCF基因突變與藥物因子介紹
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
MECOM基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種轉錄調節因子和腫瘤蛋白，可能參與造血、凋亡、發育、細胞分化和增殖。編碼蛋白可與ctbp1、smad3、crebbp、kat2b、mapk8和mapk9相互作用。該基因可與aml1基因發生易位，導致該基因的過度表達和白血病的發生。已經發現了一些編碼一些不同亞型的轉錄變體。[由Re
CHFR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種E3泛素蛋白連接酶，維持調控細胞周期進入有絲分裂的前相檢查點，因此可能在細胞周期進展和腫瘤發生中起關鍵作用編碼的蛋白質具有一個N末端叉頭相關結構域、一個中央無名指結構域和一個富含半胱氨酸的C末端區域。已經描述了編碼不同蛋白質亞型的選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2014年3月]
MET基因突變與藥物因子介紹
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
AR基因突變與藥物因子介紹
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
CFLAR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種細胞凋亡調節因子，其結構與caspase-8相似。然而，編碼蛋白缺乏半胱天冬酶活性，似乎自己被半胱天冬酶8分裂成兩個肽。該基因有幾種編碼不同亞型的轉錄變體，并且存在更多變體的部分證據。The protein encoded by this gene is a regulator
CBFB基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是屬于pebp2/cbf轉錄因子家族的異二聚體核心結合轉錄因子的β亞單位，該轉錄因子家族主要調控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特異性基因的宿主。β亞單位是一種非DNA結合調節亞單位；當復合物與各種增強子和啟動子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增強子、T細胞受體增強子和
MYCN基因突變與藥物因子介紹
這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene is a member of th
DBT基因突變與藥物因子介紹
支鏈α-酮酸脫氫酶復合物（BCKD）是一種線粒體內酶復合物，參與支鏈氨基酸異亮氨酸、亮氨酸和纈氨酸的分解bckd復合物被認為是由24個轉酰酶（e2）亞基和相關的脫羧酶（e1）、脫氫酶（e3）和調節亞基組成。這個基因編碼轉酰酶（E2）亞單位該基因突變導致楓糖尿病，2型。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，
MAFB基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種堿性亮氨酸拉鏈（bZIP）轉錄因子，在血緣特異性造血調控中起重要作用編碼的核蛋白抑制ets1介導的髓系細胞中紅系特異基因的轉錄。這個基因不含內含子[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene is a basic le
CASR基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是一種質膜G蛋白偶聯受體，能感覺到循環鈣濃度的微小變化。編碼的蛋白質將這些信息與細胞內的信號傳導途徑結合起來，這些信號傳導途徑可以調節甲狀旁腺激素的分泌或腎離子的處理，因此這種蛋白質在維持礦物離子的穩態中起著至關重要的作用該基因突變是家族性低鈣血癥、新生兒重度甲狀旁腺功能亢進和常
FUS基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼異質核核糖核蛋白（hnrnp）復合物的多功能蛋白成分。hnRNP復合物參與mRNA的前剪接和全加工mRNA向細胞質的輸出該蛋白屬于FET家族的RNA結合蛋白，參與了包括基因表達調控、基因組完整性維護和mRNA/microRNA處理在內的細胞過程選擇性剪接導致多個轉錄變體該基因缺陷導致肌萎縮
CYBA基因突變與藥物因子介紹
細胞色素b由輕鏈（α）和重鏈（β）組成該基因編碼光，α亞基，已經提出作為吞噬細胞的殺微生物氧化酶系統的主要成分。該基因的突變與常染色體隱性遺傳性慢性肉芽腫性疾病（CGD）有關，其特征在于活化的吞噬細胞的失敗產生超氧化物，這對于這些細胞的殺微生物活性是重要的。[由RefSeq提供，2008年7月]Cy
HCK基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是酪氨酸激酶src家族的成員。這種蛋白質主要是造血的，特別是在髓系和B淋巴細胞系的細胞中。它可能有助于將fc受體與呼吸爆發的激活結合起來。此外，它可能在中性粒細胞遷移和中性粒細胞脫顆粒中發揮作用。由于選擇性剪接和選擇性翻譯起始密碼子（包括非aug密碼子）的使用，產生了具有不同亞細
ARNT基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個含有一個基本螺旋環螺旋結構域和兩個特征性PAS結構域以及一個PAC結構域的蛋白質編碼的蛋白質與配體結合的芳香烴受體結合，并有助于該復合物向細胞核移動，在細胞核中促進參與外源代謝的基因的表達該蛋白也是缺氧誘導因子1轉錄調控的共因子。該位點與12號染色體上的etv6（ets變異體6）基因的
HRAS基因突變與藥物因子介紹
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
CREBBP基因突變與藥物因子介紹
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
MTHFR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
DCK基因突變與藥物因子介紹
脫氧胞苷激酶（dck）是幾種脫氧核苷及其類似物磷酸化所必需的。DCK缺乏與對抗病毒和抗癌化療藥物的耐藥性有關相反，激酶活性增加與這些化合物對細胞毒性核苷三磷酸衍生物的活化增加有關。dck與耐藥性和敏感性有關，具有重要的臨床意義。[由RefSeq提供，2008年7月]Deoxycytidine kin
MPL基因突變與藥物因子介紹
MPL基因編碼的蛋白為促血小板生成素受體，與NF-κB以及JAK/STAT信號通路相關。
MCC基因突變與藥物因子介紹
該基因是一個候選的大腸腫瘤抑制基因，被認為是負調控細胞周期進程小鼠的同源基因表達一種與質膜和膜細胞器相關的磷蛋白，而小鼠蛋白的過度表達抑制了進入s期。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene is a candidate colorectal
FANCM基因突變與藥物因子介紹
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
NAPRT基因突變與藥物因子介紹
煙酸（na；煙酸）通過煙酸磷酸核糖基轉移酶（naprt；ec 2.4.2.11）轉化為na單核苷酸（namn），然后轉化為na腺嘌呤二核苷酸（naad），最后轉化為nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（nad），在細胞氧化還原反應中起到輔酶的作用，是多種O型化合物的重要組成部分。f細胞代謝過程，包
MNDA基因突變與藥物因子介紹
髓樣細胞核分化抗原（mnda）僅在粒單核細胞系的細胞核中檢測到。人類MNDA的200個氨基酸區域與干擾素誘導的小鼠基因家族（指定為Ifi-201、Ifi-202和Ifi-203）編碼的蛋白質中的一個區域驚人地相似，這些基因不以細胞或組織特異性方式調節1.8-kb的mnda mrna在5-原代未翻譯區
FPGS基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼葉酸聚谷氨酸合成酶這種酶在建立和維持細胞液和線粒體的葉酸多聚谷氨酸濃度方面起著中心作用，因此，對于葉酸的穩態和增殖細胞的生存至關重要這種酶催化谷氨酸部分對葉酸和葉酸衍生物的ATP依賴性加成選擇性剪接導致編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2014年1月]This gene enc
GUSB基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素和硫酸軟骨素。這種酶形成一個定位于溶酶體的四聚體該基因突變導致粘多糖病第七型。選擇性剪接導致多個轉錄變體人類基因組中有許多這個位點的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
DEK基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種具有一個SAP結構域的蛋白質。這種蛋白結合十字形和超螺旋DNA，誘導陽性的超螺旋形成閉合的環狀DNA，并參與在mRNA處理過程中的剪接位點選擇。涉及該區域的染色體畸變、該基因的表達增加以及抗該蛋白抗體的存在都與各種疾病有關。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。This gene e
MTAP基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
NKAp基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種參與普遍存在的轉錄因子nf-kappab激活的蛋白質。該蛋白和組蛋白去乙酰化酶HDAC3和Notch共加壓因子復合物相關，從而充當Notch靶基因的轉錄抑制因子它也是αβT細胞發育所必需的在x染色體上發現了一個相關的假基因，而在6號染色體上發現了一個相關的無內含子的逆轉錄酶，該逆轉錄酶