與白血病相關的KRAS基因編碼功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRAS可以激活下游如控制細胞生成的PI3K-AKT-mTOR信號通路，以及控制細胞增殖的 RAS-RAF-MEK-ERK 信號通路，突變的KRAS即使無EGFR等激酶激活的情況下都會發生持續活化，導致細胞持續增殖最終發生癌變。KRAS突變類在多種腫瘤中被發現，最為常見的包括肺癌、胰腺癌等。......閱讀全文
與白血病相關的CBFB基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是屬于pebp2/cbf轉錄因子家族的異二聚體核心結合轉錄因子的β亞單位，該轉錄因子家族主要調控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特異性基因的宿主。β亞單位是一種非DNA結合調節亞單位；當復合物與各種增強子和啟動子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增強子、T細胞受體增強子和
與白血病相關的BTK基因編碼功能描述
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
與白血病相關的PDGFRB基因編碼功能描述
PDGFRB基因位于q32位的人染色體5上（命名為5q32）并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體（也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體）的基因，所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失，從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致
與白血病相關的PDGFRA基因編碼功能描述
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
與白血病相關的EGFR基因編碼功能描述
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
與白血病相關的ASNS基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變，該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外，還描述了該基因的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o
與白血病相關的mTOR基因編碼功能描述
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
與白血病相關的CBL基因編碼功能描述
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
與白血病相關的FLT3基因編碼功能描述
FLT3（FMS樣酪氨酸激酶3）基因所編碼蛋白一種調節造血的III類受體酪氨酸激酶，激活的受體激酶磷酸化激活多個信號通路，包括細胞凋亡、增殖及骨髓造血細胞的分化。FLT3的突變或者高表達可能會造成該蛋白的持續激活，從而導致急性髓細胞白血病和急性淋巴細胞白血病。
與白血病相關的NOTCH1基因編碼功能描述
NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體，Notch家族包括4種受體，分別為NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他們的配體包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生，已發現Not
與白血病相關的NUP98基因編碼功能描述
核孔復合物（NPC）調節大分子在細胞核和細胞質之間的轉運，由許多多肽亞單位組成，其中許多屬于核孔蛋白家族。該基因屬于核孔蛋白基因家族，編碼一個186kDa前體蛋白，該前體蛋白經過自保護裂解產生一個98kDa的核孔蛋白和96kDa的核孔蛋白。98kDa核孔蛋白包含一個gly-leu-phe-gly（g
與白血病相關的POT1基因編碼功能描述
這個基因是端粒家族的成員，編碼一種參與端粒維持的核蛋白。具體來說，這種蛋白作為一種多蛋白復合物的成員發揮作用，該復合物結合端粒的ttagg重復序列，調節端粒長度，保護染色體末端不受非法重組、災難性染色體不穩定和異常染色體分離的影響。該基因轉錄表達的增加與胃癌的發生及其進展有關。另外，還描述了拼接轉錄
與白血病相關的CRLF2基因編碼功能描述
該基因編碼一個I型細胞因子受體家族成員。編碼蛋白是胸腺基質淋巴生成素（TSLP）的受體。與白細胞介素7受體（IL7R）一起，編碼蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途徑，這些途徑控制細胞增殖和造血系統發育等過程。該基因與14號染色體上的免疫球蛋白重鏈基因（igh）或同一X或Y染色體上的
與白血病相關的NOTCH1基因編碼功能描述
NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體，Notch家族包括4種受體，分別為NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他們的配體包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生，已發現Not
與白血病相關的AKT3基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
與白血病相關的JAK3基因編碼功能描述
JAK3基因所編碼的蛋白是一種受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表達在免疫細胞中，在被白介素激活后通過酪氨酸磷酸化傳遞信號。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都
與白血病相關的ETV6基因編碼功能描述
該基因編碼ETS家族轉錄因子。該基因的產物包含兩個功能域：一個與自身和其他蛋白質相互作用的N端尖（PNT）域和一個C端DNA結合域。小鼠基因敲除研究表明，它是造血和維持血管網發育所必需的。已知該基因參與了大量與白血病和先天性纖維肉瘤相關的染色體重排。This gene encodes an ETS
與白血病相關的KMT2A基因編碼功能描述
該基因編碼一個轉錄輔激活子，在早期發育和造血過程中起到調節基因表達的重要作用。編碼蛋白包含多個保守功能域。其中一個域，即集合域，負責其組蛋白H3賴氨酸4（H3K4）甲基轉移酶活性，介導與表觀遺傳轉錄激活相關的染色質修飾。這種蛋白由酶Taspase 1加工成兩個片段，MLL-C和MLL-N。這些片段重
與白血病相關的JAK2基因編碼功能描述
JAK2基因所編碼的蛋白是一種非受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都通過該信號傳導途徑誘導細胞的增殖、分化和凋亡。JAK與多種腫瘤尤其是血
與白血病相關的ABL1基因編碼功能描述
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t
與白血病相關的BCL2基因編碼功能描述
由BCL2基因在人體內編碼的Bcl-2（B細胞淋巴瘤2）是調節蛋白Bcl-2家族的創始成員，其通過誘導（促凋亡）或抑制（抗細胞凋亡）來調節細胞死亡（細胞凋亡）。 Bcl-2的名稱來源于B細胞淋巴瘤2，因為它是最初在染色體易位中描述的一系列蛋白質的第二個成員，涉及濾泡性淋巴瘤中的染色體14和18。 已
與白血病相關的EZH2基因編碼功能描述
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶，參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄，EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默，是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
與白血病相關的SETBP1基因編碼功能描述
這個基因編碼一種蛋白質，除了三個核定位信號外，還包含幾個基序，包括一個ski同源區和一個集合結合區。編碼蛋白已被證明與參與DNA復制的set核癌基因結合。該基因突變與Schinzel-Giedion中面部回縮綜合征有關。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。This gene encodes a
與白血病相關的IKZF1基因編碼功能描述
該基因編碼屬于與染色質重塑相關的鋅指DNA結合蛋白家族的轉錄因子。這種蛋白的表達僅限于胎兒和成人的血液淋巴細胞生成系統，并作為淋巴細胞分化的調節器。一些選擇性剪接轉錄變異體編碼不同亞型已被描述為這個基因。大多數亞型共享一個共同的C端結構域，其中包含兩個鋅指基序，這兩個基序是異二聚或同二聚以及與其他蛋
與白血病相關的PRDM1基因編碼功能描述
這個基因編碼一種蛋白質，作為β-干擾素基因表達的抑制劑。該蛋白與β-干擾素基因啟動子的prdi（陽性調節域i元件）特異性結合。這種基因的轉錄隨著病毒的誘導而增加。已經報道了兩種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene encodes a protein that acts as a re
與白血病相關的mYD88基因編碼功能描述
該基因編碼一種在先天性和適應性免疫反應中起核心作用的細胞溶質適配器蛋白。這種蛋白在白細胞介素-1和toll樣受體信號通路中起重要的信號轉導作用。這些途徑調節許多促炎基因的激活。編碼蛋白由一個N端死亡結構域和一個C端toll-interleukin1受體結構域組成。這種基因缺陷的患者對化膿性細菌感染的
與白血病相關的IKZF1基因編碼功能描述
該基因編碼屬于與染色質重塑相關的鋅指DNA結合蛋白家族的轉錄因子。這種蛋白的表達僅限于胎兒和成人的血液淋巴細胞生成系統，并作為淋巴細胞分化的調節器。一些選擇性剪接轉錄變異體編碼不同亞型已被描述為這個基因。大多數亞型共享一個共同的C端結構域，其中包含兩個鋅指基序，這兩個基序是異二聚或同二聚以及與其他蛋
與白血病相關的FBXW7基因編碼功能描述
FBXW7基因所編碼的蛋白屬于F-box蛋白家族的一員，為SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素連接酶的靶蛋白識別成分，包含了若干蛋白質相互作用的保守結構域。作為泛素蛋白酶體降解途徑的重要識別因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
與白血病相關的FOXP1基因編碼功能描述
該基因屬于叉頭盒轉錄因子家族的P亞科。叉頭盒轉錄因子在發育和成年期間對組織和細胞類型特異性基因轉錄的調節中起著重要作用。叉頭盒P1蛋白包含DNA結合域和蛋白質結合域。該基因可能作為腫瘤抑制因子發揮作用，因為它在多種腫瘤類型中丟失，并映射到據報道含有腫瘤抑制基因的染色體區域（3P14.1）。選擇性剪接
與白血病相關的CCND3基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是細胞