CNTNAP4基因編碼功能及結構描述
這一基因編碼了一個蛋白家族成員。這個家族的成員在脊椎動物神經系統中作為細胞粘附分子和受體發揮作用。該蛋白包含表皮生長因子重復序列和層粘連蛋白G結構域此外，它還包括F5/8型C結構域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen樣結構域以及血栓反應蛋白N-末端樣結構域這種蛋白質也可能在多巴胺能和γ-氨基丁酸能系統的適當神經傳遞中發揮作用，這種基因的突變可能與某些精神疾病有關。該基因內含子的多態性可能與壽命有關。[由RefSeq提供，2016年4月]This gene encodes a member of the neurexin protein family. Members of this family function in the vertebrate nervous system as cell adhesion molecules and receptors. This protein contai......閱讀全文
NIN基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼一種對中心體功能重要的蛋白質這種蛋白質對于定位和錨定上皮細胞中的微管負端非常重要。這種蛋白質定位到中心體需要三個亮氨酸拉鏈在中央卷曲線圈域已經報道了編碼不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes one of the prot
BAD基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼的蛋白質是bcl-2家族的一員。bcl-2家族成員是細胞程序性死亡的調節者。該蛋白通過與bcl-xl和bcl-2形成異二聚體，并逆轉其死亡抑制活性，從而對細胞凋亡起到積極的調節作用。這種蛋白的促凋亡活性是通過磷酸化調節的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶鈣調磷酸酶參與了該蛋白的調
BTLA基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼免疫球蛋白超家族的一個成員編碼的蛋白質包含一個免疫球蛋白（Ig）結構域，是一個受體，通過傳遞抑制信號來抑制免疫應答選擇性剪接導致多個轉錄變體這個基因的多態性與類風濕關節炎的風險增加有關[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
CHFR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種E3泛素蛋白連接酶，維持調控細胞周期進入有絲分裂的前相檢查點，因此可能在細胞周期進展和腫瘤發生中起關鍵作用編碼的蛋白質具有一個N末端叉頭相關結構域、一個中央無名指結構域和一個富含半胱氨酸的C末端區域。已經描述了編碼不同蛋白質亞型的選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2014年3月]
INHA基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生多肽產物，包括抑制素a和b蛋白復合物的α亞單位。這些復合物對垂體分泌的促卵泡激素負性調節。抑制素還參與調控許多細胞過程，包括細胞增殖、凋亡、免疫反應和激素分泌。該基因突變可能與男性不育和女性卵巢早衰有關。[由Re
GAST基因編碼功能及結構描述
胃泌素是一種激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌鹽酸，從而抑制胃泌素的形成這種激素也是胃腸道上皮細胞有絲分裂因子胃泌素有兩種生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate
AMOT基因編碼功能及結構描述
該基因屬于血管抑制素結合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋結構域和C末端PDZ結合基序編碼蛋白主要在毛細血管內皮細胞和胎盤大血管中表達，可能介導血管抑制素對血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成過程中內皮細胞向生長因子的遷移。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體[由RefSeq提供，2008年
HGF基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種與肝細胞生長因子受體結合的蛋白質，在許多細胞和組織類型中調節細胞生長、細胞運動和形態發生。選擇性剪接產生多個轉錄變體，其中至少一個編碼蛋白前體，蛋白水解后生成α和β鏈，形成成熟異二聚體。這種蛋白由間充質細胞分泌，在主要來源于上皮細胞的細胞上起多功能細胞因子的作用。這種蛋白也在血管生成、
EGF基因編碼功能及結構描述
該基因編碼表皮生長因子超家族的一個成員。編碼的前蛋白被蛋白水解產生53個氨基酸的表皮生長因子肽。這種蛋白是一種有效的有絲分裂因子，在多種細胞類型的生長、增殖和分化中起著重要作用。這種蛋白通過與細胞表面受體、表皮生長因子受體高親和力結合而起作用。該基因缺陷是導致4型低鎂血癥的原因。這種基因的失調與某些
KLLN基因編碼功能及結構描述
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i
DSCAM基因編碼功能及結構描述
該基因是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成員，參與人類中樞和外周神經系統的發育。該基因是唐氏綜合征和先天性心臟病（dschd）的候選基因。編碼類似Ig-CAM蛋白的基因位于11號染色體上另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年10月]This
DNTT基因編碼功能及結構描述
該基因是DNA聚合酶X型家族的一員，編碼一種對寡核苷酸引物的3'-羥基末端添加脫氧核苷酸進行催化的模板無關DNA聚合酶在體內，編碼蛋白在正常和惡性的前b和前t淋巴細胞的限制性群體中在早期分化過程中表達，通過在重組ig重鏈和t細胞受體基因片段的連接處合成非生殖系元素（n區）來產生抗原受體多樣性
AFDN基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個多域蛋白，參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因，然而，并不是所有的都已經被完全描述出來了。[由Ref
CROT基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼肉堿/膽堿乙酰轉移酶家族的一個成員。編碼的蛋白質將4，8-二甲基壬酰基-CoA轉化為相應的肉堿酯這種酯交換反應發生在過氧化物酶體中，是將長鏈酰基-CoA分子從過氧化物酶體轉運到細胞質和線粒體所必需的。因此，蛋白質在脂質代謝和脂肪酸β氧化中起作用。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由ref
KEL基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
NEB基因編碼功能及結構描述
這一基因編碼了一個巨大的蛋白骨架，它與骨骼肌肉瘤中的細絲共存。在大多數脊椎動物中，星云蛋白占肌原纖維總蛋白的3-4%。編碼的蛋白質含有約30個氨基酸長模塊，可分為7種類型和其他重復模塊。蛋白質異構體的大小在600-800kd之間變化，這是由于具有組織、物種和發育階段特異性的選擇性剪接在nebulin
LPP基因編碼功能及結構描述
該基因編碼LIM結構域蛋白亞家族的一個成員，其特征是N端富含脯氨酸區域和3個C端LIM結構域編碼蛋白定位于細胞周圍的局灶性粘連，可能與細胞粘附和細胞運動有關。這種蛋白質也通過細胞核穿梭，并可能作為轉錄輔激活劑發揮作用。該基因位于某些與疾病相關的染色體易位的接合處，導致可能促進腫瘤生長的嵌合蛋白的表達
FANCF基因編碼功能及結構描述
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
ATRIP基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
GABRP基因編碼功能及結構描述
γ-氨基丁酸（GABA）A受體是介導中樞神經系統最快抑制性突觸傳遞的多亞單位氯通道該基因編碼的亞單位在包括子宮和卵巢在內的一些非神經組織中表達。該亞單位可以與已知的GABA A受體亞單位結合，并且該亞單位的存在改變了重組受體對如孕烯醇酮等調節劑的敏感性另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體[
FH基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環（tca）或krebs循環的酶組分，催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在，僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體，在線粒體中，延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶，具有四聚體的功能。該基因
BRAF基因編碼功能及結構描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
IKBKB基因編碼功能及結構描述
由該基因編碼的蛋白質使抑制劑/nf-kappa-b復合物磷酸化，導致抑制劑離解和nf-kappa-b活化。編碼的蛋白質本身存在于蛋白質復合物中。已經發現了一些轉錄變體，有些是蛋白質編碼的，有些不是。[由RefSeq提供，2011年9月]The protein encoded by this gene
INHBA基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理，生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
HLF基因編碼功能及結構描述
該基因編碼脯氨酸和富含酸性（PAR）蛋白家族的成員，BZIP轉錄因子的一個子集。編碼的蛋白質與其他PAR家族成員形成同源二聚體或異源二聚體，并結合序列特異性啟動子元件以激活轉錄。染色體易位將該基因的一部分與e2a基因融合，導致兒童b系急性淋巴細胞白血病的一個子集。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，但其
DCC基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼一個netrin 1受體。跨膜蛋白是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成員，介導神經元生長錐軸突向netrin 1配體來源的引導。胞質尾與酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也稱為PTK2）相互作用，介導軸突的吸引。該蛋白部分定位于脂質筏，在沒有配體的情況下誘導細胞凋亡。這種蛋白作為腫
GNAS基因編碼功能及結構描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
BMX－基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶該蛋白包含一個PH樣結構域，通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介導膜靶向性，以及一個結合酪氨酸磷酸化蛋白和信號轉導功能的SH2結構域該蛋白參與多種信號轉導途徑，包括stat途徑，并調節多種癌細胞的分化和致瘤性。另外，已經發現該基因的剪接
HMBS基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼羥甲基雙烷合酶超家族的一個成員。編碼的蛋白質是血紅素生物合成途徑的第三種酶，催化四種恐孔素原分子的從頭到尾縮合成線性羥甲基雙烷。該基因突變與常染色體顯性遺傳病急性間歇性卟啉癥有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
DPYD基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is